Chédiak-Higashiho syndróm

Chédiak-Higashiho syndróm je vrodené geneticky podmienené ochorenie. Je veľmi vzácne, ale medici o ňom celkom dosť vedia, pretože sa o ňom na lekárskych fakultách relatívne často hovorí. Syndróm bol zdokumentovaný na niekoľkých stovkách ľudí na celom svete, ale jeho početnosť je zrejme vyššia. Čo je to Chédiak-Higashiho syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Chédiak-Higashiho syndrómu

Syndróm vzniká na podklade mutácie génu, ktorý je dôležitý pre správnu funkciu lyzosomov. Lyzosomy sú vnútrobunkové vačky, ktoré obsahujú rôzne účinné zlúčeniny.

V prípade potreby sa obsah vačkov môže vyliať do okolia bunky a plniť svoju funkciu.

V mnohých bielych krvinkách sa v lyzosomoch nachádzajú obranné látky, ktorými ničia baktérie. Narušenie príslušného génu vedie k poruche vyprázdňovania lyzosomov a to následne vedie k zníženej schopnosti imunitného systému bojovať s infekciami.

Prejavy

Postihnutie sa prejavuje opakovanými bakteriálnymi infekciami, ktoré sú vzhľadom na nedostatočnú funkciu imunitného systému oveľa závažnejšie než u inak zdravých ľudí.

Mnoho chorých s Chédiak-Higashiho syndrómom na tieto infekcie zomiera ešte pred dosiahnutím dospelosti.

Vzhľadom k tomu, že je narušené aj uvoľňovanie pigmentu melanínu z granúl uložených v kožných bunkách, trpievajú chorí zníženú pigmentáciou (biela koža, svetlé oči a vlasy).

Niekedy môže byť postihnutý aj nervový systém – môže byť prítomná polyneuropatia, mentálna retardácia a epilepsia.

Diagnostika

Pri vyšetrení bielych krviniek sa v nich pod mikroskopom nájdu obrovské granule (pozri. vyššie). To sú naplnené lyzosomy, ktoré sa nemôžu vyprázdniť.

Definitívne potvrdenie choroby potom dá genetické vyšetrenie, ktoré zistí prítomnosť chorého mutovaného génu.

Prevencia

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodenú mutáciu génu, nie je prevencia v súčasnosti známa.

Liečba

Syndróm je prakticky nevyliečiteľný, aj keď existujú sľubné pokusy vyliečiť ho pomocou transplantácie kostnej drene.

Imunitný systém postihnutého je nutné podporovať a dôsledne liečiť bakteriálne infekcie pomocou antibiotík. Aj napriek maximálnej možnej starostlivosť však nie je prognóza choroby príliš dobrá.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/chediak-higashiho-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)