Angelmanov syndróm

Angelmanov syndróm je zriedkavá vrodená chromozomálne podmienená porucha. Jej výskyt sa udáva na 1 dieťa z niekoľkých desiatok tisíc narodených. Čo to je Angelmanov syndróm, aké sú jeho príčiny, prejavy a liečba?

Príčiny Angelmanovho syndrómu

Príčinou vzniku choroby je poškodenie chromozómu číslo 15 vo vajíčku inak zdravej ženy. Vývoj pohlavných buniek je zložitý proces a k rôznym poruchám pri ňom jednoducho dochádza.

Zárodok tak dostane normálnu chromozomálnu výbavu od otca, materskému chromozómu číslo 15 však malá časť chýba.

Prejavy

Prejavy syndrómu sú najmä neurologické. Býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa, horšia schopnosť učenia, poruchy hybnosti a chôdze, niekedy sa u dieťaťa častejšie vyskytujú epileptické záchvaty.

Pozoruhodným aspektom je veselosť dieťaťa, vyhľadávanie spoločnosti ostatných detí a prakticky neustály úsmev.

Z toho dôvodu sa táto choroba prezýva Syndróm šťastnej bábky.

Diagnostika

Podozrenie možno získať z príznakov choroby, definitívne potvrdenie syndrómu predstavuje až genetický test.

Liečba

Genetická porucha je neliečiteľná. Narušenú hybnosť je možné do značnej miery upraviť intenzívnou fyzioterapiou, ďalej dominuje sociálna starostlivosť a učenie osvojenia si základných zručností.

Možno tak dosiahnuť aj značnej sebestačnosti. Socializácia je relatívne uľahčená pozitívnym priateľským prístupom chorého.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/angelmanuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)