Prader-Williho syndróm
Prader-Williho syndróm je zriedkavá vrodená chromozomálne podmienená porucha. Jej výskyt sa udáva na 1 dieťa z niekoľkých desiatok tisíc narodených. Zaujímavé informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.
Prader-Williho syndróm a jeho príčiny
Choroba vzniká ako dôsledok poškodenia chromozómu číslo 15 v oplodňujúcej spermiu inak zdravého muža.
Vývoj pohlavných buniek je zložitý proces a k rôznym poruchám pri ňom jednoducho dochádza.
Zárodok tak dostane normálnu chromozomálnu výbavu od matky, otcovskému chromozómu číslo 15 však malá časť chýba.
Pozn: Obdobná porucha môže vzniknúť aj pri vývoji ženského vajíčka. Ak však dieťa dostane poškodený chromozóm číslo 15 od matky, nevyvinie sa Prader-Williho syndróm, ale trochu odlišný Angelmanov syndróm.
Prejavy
Pri pôrode majú deti s Prader-Williho syndrómom znížené celkové svalové napätie (hypotónia), skôr podpriemernú veľkosť a len pomaly priberajú na váhe.
To sa s postupom času mení, nastupuje chorobná žravosť a vzniká obezita. Chorý jedlo vyžaduje a nie je prakticky možné ho od príjmu potravy odradiť.
Intelekt chorého jedinca je narušený, oneskoruje sa vývoj reči a nachádzame mentálnu retardáciu rôzneho stupňa.
Vzrastom sú chorí skôr nižší, puberta u nich nastupuje oneskorene a pohlavné znaky nebývajú dostatočne vyvinuté.
Postihnutí Prader-Williho syndrómom sú často neplodní, u chlapcov sa vyskytuje porucha zostupu semenníkov.
Z anatomických odchýlok nachádzame u chorých malé ruky a nohy, tvár je guľatá s mandľovými očami, nos z neho výrazne vyčnieva, čelo je úzke a horná pera je tenký.
Diagnostika
Podozrenie možno získať z príznakov choroby, definitívne potvrdenie predstavuje až prevedenie genetického vyšetrenia.
Prevencia a liečba Prader-Williho syndrómu
Prevencia tejto vrodenej choroby nie je známa a poruchu nemožno ani vyliečiť. Narušený intelekt zvyčajne vyžaduje pomoc špeciálnych pedagógov.
Väčšina postihnutých s Prader-Williho syndrómom sú v určitej obmedzenej miere vzdelávateľní. Dôležité je pokúsiť sa obmedziť nadmerný prísun potravy.
Ak nie je to možné, je potrebné sústrediť sa na liečbu obezity a jej komplikácií.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/prader-williho-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu