Alagillov syndróm
Alagillov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Vyskytuje sa cca u 1 zo 70,000-100,000 živo narodených detí. Čo je to Alaigllov syndróm, aké má príčiny a prejavy?
Príčiny Alaigllovho syndrómu
Príčinou je genetická mutácia, ktorá vznikne počas vývoja daného jedinca, alebo je tomuto jedincovi odovzdaná od jeho rodičia.
Dochádza k narušeniu génu, ktorý je zodpovedný za správnu tvorbu vnútornej štruktúry tela počas vývoja zárodku.
Z toho dôvodu sú dôsledkom tejto poruchy početné deformácie a vady tkanív aj orgánov.
Prejavy
Najviac postihnutými orgánmi sú pečeň a srdce.
Chorý trpí celým množstvom vrodených srdcových vád, poškodenie pečene a žlčových ciest sa prejavuje hromadením žlče, žlčových kyselín, bilirubínu a cholesterolu v tkanivách chorého.
To je spojené so vznikom žltačky a s nepríjemným svrbením kože. Cholesterol sa v podkoží ukladá vo forme hrčí, ktoré sa označujú ako xantomy.
Porucha vylučovania žlče do čreva vedie k narušenému tráveniu tukov v čreve a to vedie k poruchám vstrebávania vitamínov A, D, E a K z potravy.
Celkový vzhľad chorého je tiež zmenený, postihnutá je najmä jeho tvár. Viditeľné je široké čelo a drobnejšia pretiahnutejšia brada.
Liečba
Liečba Alaigllovho syndrómu ako takého nie je známa.
Srdcové chyby možno riešiť kardiochirurgickými zákrokmi, liečba pečeňových porúch a hromadenia žlče v tele spadá do kompetencie detského gastroenterológa – obvykle sa podávajú lieky zlepšujúce odtok žlče do čreva.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/alagilluv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu