Aicardiho syndróm

Aicardiho syndróm je označenie pre veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré má zrejme genetickú príčinu. Je potvrdené u niekoľkých stoviek detí celosvetovo, počet postihnutých bude však zrejme oveľavyšší. Choroba sa vyskytuje najmä u dievčat. Čo je to Aicardiho syndróm a ako sa prejavuje?

Príčiny Aicardiho syndrómu

Príčinou je podľa všetkého genetická mutácia.

Postihnutý gén nie je presne známy, ale predpokladá sa, že je umiestnený kdesi na chromozóme X.

Prejavy

U syndrómu je najzávažnejšie postihnutý nervový systém, obzvlášť mozog.

Často nie je prítomná dôležitá mozgová štruktúra (corpus callosum), ktorá prepája mozgovej hemisféry.

Okrem toho sa môžu vyskytovať aj mnohé ďalšie abnormality mozgu. Je to spojené s poruchami intelektu (mentálna retardácia) a u chorých bývajú často prítomné kŕče a epileptické záchvaty.

Narušené bývajú aj očné sietnice, čo vedie k poruchám zraku.

Vývoj postihnutých novorodencov zvyčajne prebieha niekoľko mesiacov bez nejakých divných príznakov, potom sa ale objavia kŕče a psychomotorický vývoj sa začne oneskorovať.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného syndrómu nie je v silách súčasnej medicíny, rovnako tak liečba je veľmi zložitá. O chorého sa starajú neurológovia a oční lekári.

Mentálna retardácia si zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/aicardiho-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)