Fabryho choroba

Fabryho choroba (sfingolipidóza) je vrodené, geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré svojim nositeľom spôsobuje množstvo problémov a skracuje ich život o 15 až 20 rokov. Choroba vzniká v dôsledku ukladania určitých zlúčenín v tkanivách.

Aké sú príčiny tohto ochorenia? Dá sa liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku

Príčiny Fabryho choroby

Choroba vzniká na podklade genetickej poruchy, ktorá je viazaná na chromozóme X. Mutácia môže vzniknúť na novo alebo má rodinný výskyt.

Vada má za následok poruchu bunkových organel, ktoré sa nazývajú lyzozómy (presnejšie povedané ich enzýmu).

Lyzozómy sa nachádzajú vo vnútri buniek a sú dôležité pre skladovanie a odstraňovanie množstva zlúčenín.

Tieto zlúčeniny (presnejšie povedané glykolipidy) sa hromadia v tkanivách a spôsobujú určité ťažkosti.

Prejavy

Postihnutých je viacero orgánov, príznaky sa začnú objavovať už v detskom veku. Postihnutie srdca sa prejavuje rizikom vzniku kardiomyopatioe, porúch rytmu a srdcového zlyhávania.

Ochorenie obličiek môže viesť k ich chronickému zlyhávaniu a poškodenie nervov sa prejavuje príznakmi polyneuropatie pri ktorej dominujú bolesti rôznych častí tela.

Značne nepríjemné je aj ukladanie glykolipidov v koži, čo vyvoláva kožné vyrážky a poškodenie potných žliaz so zníženým potením.

Diagnostika

Diagnózu možno stanoviť vyšetrením krvného obrazu a na základe získanej vzorky tkaniva, kde nájdeme zvýšené množstvo glykolipidov a na základe genetického vyšetrenia, ktoré môže potvrdiť prítomnosť genetickej mutácie.