Jannah Theme License is not validated, Go to the theme options page to validate the license, You need a single license for each domain name.

XXXX syndróm

XXXX syndrómXXXX syndróm je tiež známy pod označením tetrasomie X chromozómu a ide o veľmi vzácnu vrodenú chromozomálnu  vadu. Podstatou tejto vady je prítomnosť štyroch pohlavných chromozómov X v bunkách postihnutého jedinca. Za normálnych okolností je prítomný iba jeden chromozóm X u mužov a dva chromozómy X u žien. Viac zaujímavých informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dozviete v nasledujúcom článku.

XXXX syndróm a jeho príčiny


Príčina leží v oplodňujúcej spermii otca alebo v oplodnenom vajíčku matky, kedy pri vývoji danej pohlavnej bunky dôjde k vytvoreniu chybného počtu chromozómov.

Presná príčina tohto javu nie je jasná. Ostatné pohlavné bunky rodiča môžu byť úplne v poriadku.

Prejavy

Vzhľadom na neprítomnosť Y chromozómu sa u jedincov so štyrmi chromozómmi X vyvíja ženské pohlavie.

Už v detstve dochádza k spomaleniu motorického i mentálneho vývoja, býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Bývajú prítomné deformácie tváre s plochým nosom, malými ústami a častejším výskytom rázštepu podnebia a vrodených vád zubov.

Okrem toho sú popisované častejšie poruchy reči a poruchy sluchu.

Z vážnejších kardiovaskulárnych chýb sa u ľudí s XXXX syndrómom vo vyššej miere vyskytujú poruchy predsieňového a komorového septa a otvorená Botallova duktus.

Asi polovica dievčat s XXXX syndrómom má rôzne gynekologické ťažkosti ako je oneskorená a nepravidelná menštruácia, poruchy vývoja pohlavných znakov, a pod.

Diagnostika

Na diagnózu možno pomýšľať u človeka s danými klinickými príznakmi, definitívnu diagnózu možno preukázať po mikroskopom vyšetrením počtu a typu chromozómov (odborne karyotypizácie) v bunkách, ktoré najčastejšie získame odberom krvi.

Ak nájdeme v bunkách štyri chromozómy X, potom je diagnóza potvrdená.

Liečba

Syndróm je vrodený a nemožno ho vyliečiť. Veľmi ľahké formy nemusia vyžadovať žiadne špeciálne opatrenia, ťažšie formy niekedy vyžadujú zvýšenú pozornosť a pomerne často aj individuálne vzdelávanie a starostlivosť špeciálneho pedagóga.

Pri gynekologických poruchách sa podáva hormonálna terapia ženskými pohlavnými hormónmi.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/xxxx-syndrom

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.

    Back to top button