XXXX syndróm
XXXX syndróm je tiež známy pod označením tetrasomie X chromozómu a ide o veľmi vzácnu vrodenú chromozomálnu vadu. Podstatou tejto vady je prítomnosť štyroch pohlavných chromozómov X v bunkách postihnutého jedinca. Za normálnych okolností je prítomný iba jeden chromozóm X u mužov a dva chromozómy X u žien. Viac zaujímavých informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dozviete v nasledujúcom článku.
XXXX syndróm a jeho príčiny
Príčina leží v oplodňujúcej spermii otca alebo v oplodnenom vajíčku matky, kedy pri vývoji danej pohlavnej bunky dôjde k vytvoreniu chybného počtu chromozómov.
Presná príčina tohto javu nie je jasná. Ostatné pohlavné bunky rodiča môžu byť úplne v poriadku.
Prejavy
Vzhľadom na neprítomnosť Y chromozómu sa u jedincov so štyrmi chromozómmi X vyvíja ženské pohlavie.
Už v detstve dochádza k spomaleniu motorického i mentálneho vývoja, býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Bývajú prítomné deformácie tváre s plochým nosom, malými ústami a častejším výskytom rázštepu podnebia a vrodených vád zubov.
Okrem toho sú popisované častejšie poruchy reči a poruchy sluchu.
Z vážnejších kardiovaskulárnych chýb sa u ľudí s XXXX syndrómom vo vyššej miere vyskytujú poruchy predsieňového a komorového septa a otvorená Botallova duktus.
Asi polovica dievčat s XXXX syndrómom má rôzne gynekologické ťažkosti ako je oneskorená a nepravidelná menštruácia, poruchy vývoja pohlavných znakov, a pod.
Diagnostika
Na diagnózu možno pomýšľať u človeka s danými klinickými príznakmi, definitívnu diagnózu možno preukázať po mikroskopom vyšetrením počtu a typu chromozómov (odborne karyotypizácie) v bunkách, ktoré najčastejšie získame odberom krvi.
Ak nájdeme v bunkách štyri chromozómy X, potom je diagnóza potvrdená.
Liečba
Syndróm je vrodený a nemožno ho vyliečiť. Veľmi ľahké formy nemusia vyžadovať žiadne špeciálne opatrenia, ťažšie formy niekedy vyžadujú zvýšenú pozornosť a pomerne často aj individuálne vzdelávanie a starostlivosť špeciálneho pedagóga.
Pri gynekologických poruchách sa podáva hormonálna terapia ženskými pohlavnými hormónmi.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/xxxx-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu