Wernerov syndróm
Wernerov syndróm je veľmi zriedkavý vrodený genetický stav spojený s predčasným starnutím. Hovoríme o niečom zaujímavom a o jeho príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.
Wernerov syndróm a jeho príčiny
Môžu existovať viaceré genetické mutácie, ktoré narušia funkciu určitého génu zodpovedného za opravy DNA.
DNA v našich bunkách vyžaduje opravy, pretože neustále dochádza k jeho poškodzovaniu.
Neschopnosť opravy DNA vedie k rýchlemu skráteniu chromozómových telomér , predčasnému starnutiu a smrti buniek.
Prejavy syndrómu
Wernerov syndróm sa v detstve neobjavuje * a príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať počas dospievania. Špekulácie možno predstaviť ako starnutie, ktoré sa vyskytuje abnormálne rýchlo a v mladšom veku.
Zhoršujúca sa kvalita kože s vredmi, vypadávaním vlasov, zrýchlenou aterosklerózou, zvýšeným rizikom osteoporózy a plodnosti. U ľudí s Wernerovým syndrómom sa zvyšuje aj riziko malígnych nádorov.
* Podobné ochorenie spôsobujúce predčasné starnutie v detstve sa nazýva progeria, Wernerov syndróm sa niekedy označuje ako „adult progeria“.
Diagnostika
Diagnostiku možno určiť na základe prítomnosti vyššie uvedených symptómov, pomôcť môžu aj informácie o už známej rodinnej anamnéze.
Presné potvrdenie je teoreticky možné vykonať len genetickým testovaním, ak je identifikovaná jedna zo známych zodpovedných genetických mutácií.
Liečba
Wernerov syndróm nemožno liečiť, takže potenciálna liečba sa zameriava iba na príznaky ochorenia.
Choroba výrazne znižuje život a zdravotne postihnutý človek zvyčajne zomiera vo veku 40-50 rokov.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/werneruv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu