Turcotov syndróm
Turcotov syndróm (nepliesť s Tourettovým syndrómom!) Je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je spojené s častým výskytom črevných polypov a mozgových nádorov. Viac zaujímavých informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dozviete v uvedenom článku.
Turcotov syndróm a jeho príčiny
Podstatou ochorenia je vrodená genetická mutácia, ktorá vzniká už u plodu v maternici alebo je na neho prenesená od niektorého z rodičov.
Presnú podstatu nie je nutné vysvetľovať, iba uveďme, že v jej dôsledku sa naruší kontrola nad bunkami, ktoré sa ľahšie množia.
Choroba teda nie je nákazlivá a daný jedinec ju môže s istou pravdepodobnosťou preniesť iba na svoje deti.
Prejavy
Choroba sa prejaví najmä v čreve a v nervovom systéme. V hrubom čreve sa objaví veľké množstvo črevných polypov, ktoré majú charakter nezhubných nádorov.
Tie sa však postupom času skôr či neskôr zvrhnú na rakovinu hrubého čreva. To znamená, že Turcotov syndróm je obdobný napríklad familiárnej adenomatóznej polypóze.
Okrem čreva vznikajú nádory aj v nervovom systéme, najmä v mozgu.
Veľmi nebezpečný je multiformný glioblastóm a u Turcotova syndrómu sa vyskytuje aj meduloblastóm (nádor mozočku častý v detskom veku).
Diagnostika
Je dôležitá rodinná anamnéza – choroba máva rodinný výskyt. Hrubé črevo sa vyšetruje kolonoskopicky, mozog a miechu zobrazíme CT vyšetrením a magnetickou rezonanciou.
Definitívne diagnózu urobíme špeciálnymi genetickými testami, ktoré nájdu narušenia niektorého z génov zodpovedných za vznik choroby.
Liečba Turcotovho syndrómu
Choroba je zo svojej podstaty nevyliečiteľná, liečime len jej prejavy. Hrubé črevo s polypmi sa musia pravidelne vyšetrovať kolonoskopom s odbermi vzoriek sliznice, aby sme včas odhalili vznik rakoviny hrubého čreva.
Vzhľadom na rozsah postihnutia čreva však býva nemožné to ustrážiť a v záujme prevencie sa lekári musia často uchýliť k odstráneniu celého hrubého čreva s následnou ileostómiou.
Mozgové nádory sa riešia neurochirurgickými zákrokmi alebo cieleným ožiarením Leksellovým gama nožom.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/turcotuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu