Syndróm testikulárnej feminizácie
Syndróm testikulárnej feminizácie je tiež označovaný ako syndróm úplnej necitlivosti na androgény (syndróm úplnej androgénnej insenzitivity). Ide o vzácnejšie stav, ale aj tak je určite vhodné si o ňom povedať aspoň niekoľko slov.
Príčiny a princíp syndrómu testikulárnej feminizácie
Princípom je geneticky vrodená porucha, ktorá spôsobí, že u plodu s genetickou výbavou XY (tj. geneticky mužské pohlavie) na jeho tkanivá neúčinkujú mužské pohlavné hormóny (androgény, typicky testosterón).
Prejavy
Dôsledok syndrómu testikulárnej feminizácie vychádza z vyššie povedaného.
Dotyčný jedinec je geneticky muž, ale neúčinnosť mužských pohlavných hormónov spôsobí, že na prvý pohľad vyzerá a správa sa ako žena.
Na druhý pohľad však objavíme viacero problémov – dotknutým chýbajú vaječníky, vajcovody aj maternica a ich pošva je slepo zakončená.
V mnohých prípadoch je aj pošva nedostatočne vyvinutá a to môže viesť k bolestiam pri pohlavnom styku.
Semenníky sú prítomné, ale nájdeme ich v dutine brušnej, alebo v trieslovom kanáli – klasický miešok sa nevytvára.
Vcelku pochopiteľne tieto ženy nikdy nezačnú menštruovať a sú neplodné.
U ľudí so syndrómom testikulárnej feminizácie je zvýšené riziko vzniku osteoporózy a niektorých zárodočných nádorov vychádzajúcich z tkaniva semenníkov.
Diagnostika
Diagnóza môže byť stanovená na základe nálezu vyššie zmienených klinických prejavov.
Ak je vykonané chromozómové vyšetrenie buniek jedinca so syndrómom testikulárnej feminizácie, nájdeme v jeho bunkách chromozómy X a Y.
Liečba syndróm testikulárnej feminizácie
Syndróm testikulárnej feminizácie nemožno nijako vyliečiť a terapia je čisto symptomatická.
Zameriava sa na prevenciu vzniku osteoporózy podávaním estrogénov a prípadne na chirurgické zákroky pri poruchách vývoja pošvy, ktoré by mohli zlepšiťschopnosť pohlavného styku.
Vzhľadom k vyššiemu výskytu rakoviny semenníkov sa semenníky chirurgicky odstraňujú.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/syndrom-testikularni-feminizace
Použité zdroje: základné zdroje textu