Pfeifferov syndróm

Pfeifferov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené so vznikom mnohých deformácií. Zaujímavé informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Pfeifferov syndróm a jeho príčiny

Ochorenie je vrodené, za jeho rozvoj sú zodpovedné genetické mutácie, ktoré sú buď odovzdané od niektorého z rodičov alebo vzniknú novo počas raného vývoja zárodku.

Genetické mutácie narušujú správny vývoj kostného tkaniva.

Prejavy

U postihnutých detí dochádza k predčasnému zrastu lebečných kostí. Normálne totiž kosti lebky zrastajú až neskôr, aby umožnili správny symetrický rast hlavy.

Hlava býva menšia, očné jamky sú príliš ďaleko od seba a oči bývajú vypúlené. Čeľuste bývajú krátke, tvár je prepadnuté a často sú prítomné najrôznejšie zubné poruchy.

Pomerne často trpia chorí poruchami sluchu a sú u nich pozorované deformácie končatín. Končatiny bývajú skrátené a majú krátke alebo zrastené prsty.

Diagnostika

Na syndróm možno pomerne ľahko pomýšľať pri výskyte vyššie spomínaných deformácií u jedinca, v ktorého rodine sa syndróm vyskytuje.

V opačnom prípade je diagnostika obtiažna. Diagnózu možno potvrdiť genetickým vyšetrením s nálezom vyvolávajúcej mutácie.

Liečba Pfeifferovho syndrómu

Syndróm je vrodený a nemožno ho vyliečiť. Terapia je preto symptomatická a sústreďuje sa na chirurgické korekcie vzniknutých deformácií.

Pri poruchách sluchu sa používajú rôzne audiofóny.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/pfeifferuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)