Patauov syndróm
Patauov syndróm je našťastie relatívne vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie. Jeho podstatou je chromozomálna chyba. Syndróm nachádzame len asi u jedného z 10,000 živo narodených detí. Frekvencia syndrómu môže byť však celkovo o niečo vyššia, pretože mnoho tehotenstiev s Patauovým syndrómom končí predčasne spontánnym potratom.
Patauov syndróm a jeho príčiny
Príčinou vzniku syndrómu je nadpočetný chromozóm číslo 13 v bunkách postihnutého jedinca.
Normálny zdravý človek má vo svojich bunkách 46 chromozómov usporiadaných do 23 dvojíc, jedinec s
Patauovým syndrómom bude teda mať celkovo 47 chromozómov – 13. chromozóm má trikrát.
Podstatou je chromozomálna porucha v pohlavných bunkách otca (spermia) alebo matky (vajíčko).
Prejavy
Nadbytočná genetická informácia je príčinou rozsiahlych zmien v organizme postihnutého. Dochádza k ťažkému narušeniu rastu aj mentálneho vývoja jedinca.
Nízka pôrodná váha, pomalý rast a priberanie na váhe a mentálna retardácia sú logickým dôsledkom.
Početné sú deformácie hlavy a tváre – lebka je malá (mikrocefália), čelo výrazne vystúpené, vyskytujú sa poruchy oka (oči blízko pri sebe, malá veľkosť očí, chýbanie jedného/oboch očí a pod) a rázštepové vady.
Rôzne zdeformované sú aj končatiny, obzvlášť prsty – často sa vyskytujú nadpočetné prsty(polydaktýlia).
Zo závažnejších porúch sa vyskytujú vrodené vady obličiek a častý je aj výskyt vrodených srdcových vád.
Diagnostika a prevencia
Vzniku Patauovho syndrómu sa nedá zabrániť, ešte v maternici dokážeme však veľa chorých odhaliť pomocou skríningových tehotenských vyšetrení.
Tieto postupy majú za úlohu pomocou lekárskeho vyšetrenia, ultrazvukových prehliadok a zisťovania koncentrácie určitých zlúčenín a z náberu materskej krvi stanoviť približné riziko chromozomálnych porúch.
Ak je riziko príliš veľké, pokúsi sa lekári odobrať vzorku plodovej vody obsahujúcej bunky plodu (amniocentéza) alebo získať vzorku buniek z choriových klkov placenty. Získané bunky sa vyšetria a zistí sa, koľko chromozómov obsahujú.
Ak je vada prítomná, je možné vykonať umelé ukončenie tehotenstva.
Liečba Patauovho syndrómu
Najprv treba poznamenať, že väčšina jedincov s Patauovým syndrómom umiera do dní až týždňov po narodení.
Prípadné vrodené srdcové chyby sa u preživších riešia pomocou kardiochirurgických zákrokov.
Niektoré abnormality a deformácie v tvári sa upravujú prostriedkami plastickej chirurgie.
Mentálna retardácia a celkové narušenie psychomotorického vývoja potom vyžaduje individuálny prístup s využitím prostriedkov špeciálnej pedagogiky, rehabilitácie a ergoterapie.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/patauuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu