Kallmannov syndróm
Kallmannov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Čo je to Kallmannov syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?
Vyskytuje sa o niečo častejšie u mužov ako u žien a má vplyv najmä na pohlavné dospievanie postihnutých.
Príčiny Kallmannovho syndrómu
Existuje niekoľko génov, ktorých mutácie preukázateľne spôsobujú Kallmannov syndróm. Dôsledkom mutácie je porucha vývoja čuchového ústrojenstva a tiež porucha hypotalamu.
Hypotalamus je časť mozgu, kde sa okrem iného vytvára zlúčenina GnRH (Gonádotropín Releasing Hormone). GnRH účinkuje na hypofýzu, kde spôsobuje tvorbu a uvoľňovanie hormónov FSH a LH.
Tieto hormóny potom umožnia tvorbu hormónov testosterón u mužov a estrogénov u žien, ktoré majú vplyv na správny pohlavný vývoj jedinca a na jeho plodnosť.
U Kallmannovho syndrómu sa GnRH nevytvára, čo má za následok nedostatok FSH a LH (a tým aj testosterónu a estrogénov) a to vedie k narušeniu pohlavného vývoja.
Prejavy
Postihnutý jedinec trpí poruchou čuchu a nenastupuje u neho typická puberta. Chlapci majú malý penis, u dievčat sa neobjavuje menštruácia a nevyvíjajú sa im sekundárne pohlavné znaky, napríklad prsné tkanivo.
Okrem týchto porúch trpia niektorí chorí razštepovými vadami tváre, poruchami vývoja obličiek a chlapci poruchou zostupu semenníkov.
Nedostatok pohlavných hormónov má neblahý vplyv na kostné tkanivo a chorí preto majú zvýšené riziko osteoporózy.
Diagnostika
Podozrenie na diagnózu Kallmannovho syndrómu možno získať z prítomnosti vyššie uvedených príznakov.
Presné potvrdenie diagnózy možno získať genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu niektorého zo zodpovedných génov.
Liečba
Postihnutým sa podávajú náhrady pohlavných hormónov, ktoré pomôžu zmierniť príznaky. Porucha čuchu je však neliečiteľná.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/kallmannuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu