Goldenharov syndróm
Goldenharov syndróm je označenie pre relatívne vzácne vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje deformáciami viacerých tkanív, najmä hlavy a tváre. Čo je to Goldenharov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?
Príčiny Goldenharovho syndrómu
Presná príčina vznik syndrómu nie je jasná, predpokladá sa kombinácia genetických faktorov a vonkajších faktorov pôsobiacich na dieťa v maternici.
Presná genetická mutácia zodpovedná za vznik tohto syndrómu nebola nájdená.
Syndróm sa vyskytuje u chlapcov aj dievčat a výskyt sa odhaduje na jedného chorého jedinca na 3 000 – 5 000 živo narodených detí.
Prejavy
Zvyčajne bývajú prítomné deformácie tváre s narušeným vývojom nosa, očí, čeľustí, pier, mäkkého podnebia a uší.
Zaujímavosťou je, že toto postihnutie býva typicky iba na jednej strane tváre.
Pomerne často sú prítomné rázštepy podnebia, poruchy zraku alebo hluchota. U niektorých chorých môžu úplne chýbať ušnice a časti očných viečok.
Okrem toho sú popisované deformácie chrbtice (krivá chrbtica) a niekedy aj vrodené chyby srdca, pľúc a obličiek. Intelekt chorých nebýva nijako výrazne postihnutý.
Diagnostika
Na diagnózu je možné pomýšľať u dieťaťa, ktoré má vrodene prítomné vyššie zmienené vady.
Genetické vyšetrenie nemá prínos, pretože konkrétnu vyvolávajúcu genetickú mutáciu nepoznáme.
Liečba
Ochorenie je vrodené a nemožno ho vyliečiť.
Terapia sa tak sústreďuje na chirurgické korekcie vzniknutých deformít (plastická chirurgia, zubné operácie, ortopedické zákroky) a prípadnú korekciu zmyslových porúch (okuliare, audiofóny atď).
Cieľom je postihnutému zabezpečiť čo najkvalitnejší život s minimom obmedzení a s čo najlepším kozmetickým efektom.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/goldenharuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu