Erondu-Cymetov syndróm

Erondu-Cymetov syndróm je veľmi vzácny geneticky podmienený vrodený syndróm, ktorý popísal v roku 2006 Ugochi Erondu a Tyler Cymet. Čo je to Erondu-Cymetov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a môžeme tento syndróm účinne liečiť?

Príčiny Erondu–Cymetovho syndrómu

Príčinou je vrodená abnormalita 21. chromozómu. V prípade Erondu-Cymetovho syndrómu sa jedná o tzv. chromozomálnu inverziu, to znamená, že určitý úsek chromozómu sa odtrhne, otočí sa o 180° a takto obrátene sa „prilepí“ späť.

Prejavy

Chorí majú o mierne horšie intelektuálne schopnosti, trpia nízkym tlakom a môžu u nich byť prítomné epileptické záchvaty.

Vyskytujú sa aj rôzne chyby kardiovaskulárneho aparátu, napríklad abnormality pľúcnych ciev, či hornej dutej žily.

Diagnostika

Pre správnu diagnostiku choroby treba vykonať genetické vyšetrenie. Odoberie sa vzorka buniek chorého (zvyčajne biele krvinky z krvného odberu) a vyšetrí sa ich chromozomálna výbava.

Prevencia a liečba

Syndróm je vrodený, prevencia ani liečba preto neexistujú.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/erondu-cymetuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)