Vyliec.sk / Syndrómy / Dubowitzov syndróm

Dubowitzov syndróm

Dubowitzov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Ovplyvňuje okrem iného aj hormonálny systém, a preto má pomerne rozsiahle dôsledky. Čo je to Dubowitzov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a môžeme tento syndróm úspešne liečiť?

Príčiny Dubowitzovho syndrómu


Príčina vzniku syndrómu nie je presné známa, predpokladá sa mutácia nejakého génu.

Prejavy

Chorí majú nižšiu pôrodnú váhu, malú hlavu a nízky vzrast. Do značnej miery je to dané nedostatkom rastového hormónu, ktorý je pre Dubowitzov syndróm typický. Charakteristické zmeny vznikajú v tvári, ktorá je trojuholníkovitá s malou a úzkou dolnou čeľusťou, širokým nosom a s očami ďaleko od seba.

Môže byť výrazne narušený aj vývoj chrupu a nájsť môžeme aj rázštepové chyby tváre. Vzhľadom k abnormalitám horných dýchacích ciest je prítomný vysoký piskľavý hlas. Na končatinách môžu byť prsty zrastené kožnými riasami.

U chlapcov s týmto syndrómom môže byť prítomných chybné vyústenie močovej trubice a nezostúpené semenníky.

Na koži sa zvyčajne objavuje rozsiahly ekzém. Intelekt býva niekedy normálny, alebo býva prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa. Chorí mávajú poruchy imunity s nižšími hladinami protilátok v krvi, čo vedie k častejším infekciám.

Diagnostika

Diagnózu možno urobiť len na základe dôkladného vyšetrenia. Genetické vyšetrenie chorobu nepreukáže, pretože zatiaľ nie je známy vyvolávajúci gen.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je známa a ani liečba neexistuje. Je nutné dôsledne liečiť opakujúce sa infekcie, ťažšie deformácie tváre (napríklad rázštepy) možno liečiť chirurgicky. Ak je prítomná mentálna retardácia a eventuálne poruchy správania, je potrebná spolupráca so špeciálnymi pedagógmi a psychiatrami.

Dubowitzov syndróm
5 (99.13%) 23 hlasov

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.