Vyliec.sk > Syndrómy > Cockayneov syndróm

Cockayneov syndróm

Cockayneov syndróm je súhrnné označenie pre skupinu 3 veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení s komplexnými prejavmi. Vyskytuje sa menej ako u 1 z 250,000 živo narodených detí. Čo je to Cockayneov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa tento syndróm prejavuje?

Príčiny Cockayneovho syndrómu


Príčinou je genetická mutácia, pričom každý podtyp choroby má mutovaný iný konkrétny gén.

Prejavy

Prvé dva typy choroby sú relatívne ťažké a spôsobujú smrť ešte v detstve pred dosiahnutím puberty.

Tretí typ je najvzácnejší a má miernejší priebeh. Chorí majú malú hlavu a nízku trpasličiu postavu.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

Bývajú u nich prítomné neurologické poruchy, ktoré sa postupne zhoršujú. Mnohokrát býva prítomná mentálna retardácia, narušená schopnosť satia a chôdze.

Objavujú sa tiež poruchy zraku a sluchu, dochádza k degenerácii sietnice a rozvíja sa šedý zákal. Chorí mávajú starecký vzhľad, čomu napomáha rýchlo starnúca kože, ktorá je veľmi citlivá na slnečné žiarenie. U detí mužského pohlavia bývajú častejšie prítomne nezostúpené semenníky.

Diagnostika

Diagnózu možno stanoviť genetickým vyšetrením.

Prevencia a liečba

Prevencia neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť. Pacientov je potrebné čo najmenej vystavovať slnečnému žiareniu.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/cockayneuv-syndrom

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.