Cockayneov syndróm

Cockayneov syndróm je súhrnné označenie pre skupinu 3 veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení s komplexnými prejavmi. Vyskytuje sa menej ako u 1 z 250,000 živo narodených detí. Čo je to Cockayneov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa tento syndróm prejavuje?

Príčiny Cockayneovho syndrómu

Príčinou je genetická mutácia, pričom každý podtyp choroby má mutovaný iný konkrétny gén.

Prejavy

Prvé dva typy choroby sú relatívne ťažké a spôsobujú smrť ešte v detstve pred dosiahnutím puberty.

Tretí typ je najvzácnejší a má miernejší priebeh. Chorí majú malú hlavu a nízku trpasličiu postavu.

Bývajú u nich prítomné neurologické poruchy, ktoré sa postupne zhoršujú. Mnohokrát býva prítomná mentálna retardácia, narušená schopnosť satia a chôdze.

Objavujú sa tiež poruchy zraku a sluchu, dochádza k degenerácii sietnice a rozvíja sa šedý zákal.

Chorí mávajú starecký vzhľad, čomu napomáha rýchlo starnúca kože, ktorá je veľmi citlivá na slnečné žiarenie. U detí mužského pohlavia bývajú častejšie prítomne nezostúpené semenníky.