Catel-Manzke syndróm

Čo to je Catel-Manzke syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Catel-Manzke (ho) syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s deformáciami mnohých častí tela.

Príčiny Catel-Manzkeho syndrómu

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia. Chybný gén je zrejme prítomný na chromozóme X.

Prejavy

Pri tomto syndróme sú prítomné deformácia tváre a končatín. Chorí majú veľmi malú a úzku dolnú čeľusť, jazyk je v ústnej dutine posunutý dozadu a bývajú prítomné rázštepové chyby tváre.

Charakteristické deformácie vzniká aj na ukazovákoch horných končatín – ukazovák má u postihnutého o jeden nepravidelne tvarovaný kostný článok navyše, a preto je v abnormálnej pozícií.

Postihnutí týmto syndrómom častejšie trpia infekciami stredného ucha a niekedy sa vyskytujú aj vrodené srdcové chyby.

Diagnostika

Na syndróm možno pomyslieť po dôkladnom vyšetrení, ktoré preukáže prítomnosť vyššie spomínaných prejavov.

Okrem toho je možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré vylúči iné známe syndrómy s podobnými prejavmi.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je možná a rovnako tak nemožno syndróm ani vyliečiť.

Deformácie môžu do značnej miery vyriešiť zákroky plastickej chirurgie.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/catel-manzke-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)