Apertov syndróm

Apertov syndróm je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje deformáciami lebky a iných častí tela. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo, jeho výskyt sa udáva len asi u 1 dieťaťa zo 150-200 tisíc novo narodených. Čo je to Apertov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Apertovho syndrómu

Jedná sa o genetickú mutáciu, ktorá sa vyskytuje na jednom z chromozómov a postihuje jeden z génov zodpovedných za správny vývoj a funkciu spojiva.

Poškodenie takto významného génu má potom rozsiahle dôsledky na organizmus chorého.

Genetický podklad choroby je dobre rozoznateľný, pretože chorý s Apertovým syndrómom má 50% riziko, že jeho deti budú týmto syndrómom postihnuté tiež.

Prejavy

Ťažko postihnutá je najmä lebka, ktorej vývoj je silne narušený. Lebka chorého je deformovaná, čelo je vysoké a vyčnieva, naopak tvár býva skôr prepadnutá.

Dieťaťu predčasne zrastajú lebečné švy, čo zabraňuje rastu lebky a vedie k zvyšovaniu vnútrolebečného tlaku.

Deformácie tváre, očníc a ústnej dutiny môžu byť spojené s poruchami zraku a poruchami výslovnosti.

Postihnuté bývajú tiež horné a dolné končatiny, ktoré môžu byť deformované a objavujú sa na nich zrastené prsty (syndaktylia).

Prítomné môžu byť najrôznejšie vývojové chyby vnútorných orgánov – pľúc, tráviaceho traktu, srdca a pod. Inteligencia môže byť normálna alebo je prítomná mentálna retardácia rôzneho stupňa.

Diagnostika

Pri náleze vyššie uvedených prejavov možno urobiť genetické vyšetrenie, ktoré poruchu génu odhalí.

Prevencia

Jedná sa o geneticky dané vrodené ochorenie, prevencia preto nie je známa.

Liečba

Samotná choroba je neliečiteľná, liečiť možno len jednotlivé symptómy. Na liečbu je potrebný komplexný prístup v spolupráci chirurgov, logopédov, neurológov, očných lekárov a pod.

Zásadnou sú neurochirurgické zákroky, ktoré majú za úlohu uvoľniť predčasne zrastené lebečné švy, čo umožní správny rast mozgu a hlavy.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/apertuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)