Adams-Nance syndróm
Adams-Nance syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré najviac ovplyvňuje nervový systém a kardiovaskulárny aparát. Čo je to Adams-Nance syndróm a ako sa prejavuje?
Príčiny Adams-Nance syndrómu
Vzhľadom na to, že v moči chorých sa vyskytuje vysoké množstvo aminokyseliny glycínu, predpokladá sa, že je narušený jej metabolizmus (odbúravanie), čo vedie k hromadeniu glycínu v tele.
Prejavy
U chorých sa vyskytuje vysoký tlak a sklony k rýchlej srdcovej akcii (tachykardii), ktorá sa môže prejaviť ako búšenie srdca.
Chorí majú vyšší výskyt epileptických záchvatov. Vylučovanie glycínu do obličiek môže viesť k častejšiemu vzniku močových kameňov.
Postihnutí sa zvyčajne rodia s malými očami (mikroftalmia) a počas života u nich dochádza k zakaľovaniu očnej šošovky (katarakta čiže šedý zákal).
Prevencia a liečba
Jedná sa o vrodený syndróm, prevencia a liečba nie sú známe.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/adams-nance-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu