Adams-Nance syndróm

Adams-Nance syndróm je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré najviac ovplyvňuje nervový systém a kardiovaskulárny aparát. Čo je to Adams-Nance syndróm a ako sa prejavuje?

Príčiny Adams-Nance syndrómu

Vzhľadom na to, že v moči chorých sa vyskytuje vysoké množstvo aminokyseliny glycínu, predpokladá sa, že je narušený jej metabolizmus (odbúravanie), čo vedie k hromadeniu glycínu v tele.

Prejavy

U chorých sa vyskytuje vysoký tlak a sklony k rýchlej srdcovej akcii (tachykardii), ktorá sa môže prejaviť ako búšenie srdca.

Chorí majú vyšší výskyt epileptických záchvatov. Vylučovanie glycínu do obličiek môže viesť k častejšiemu vzniku močových kameňov.

Postihnutí sa zvyčajne rodia s malými očami (mikroftalmia) a počas života u nich dochádza k zakaľovaniu očnej šošovky (katarakta čiže šedý zákal).

Prevencia a liečba

Jedná sa o vrodený syndróm, prevencia a liečba nie sú známe.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/adams-nance-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)