Leidenská mutácia
Leidenská mutácia je porucha krvnej zrážanlivosti, ktorá medzi bežnými ľuďmi nie je ani zďaleka toľko známa ako napríklad hemofília. Napriek tomu je Leidenská mutácia veľmi častá a môže so sebou niesť niekoľko rizík, najmä pre mladé dievčatá. Povedzme si teda o nej niečo bližšie.
Príčiny Leidenskej mutácie
Príčinou Leidenskej mutácie je vrodená porucha koagulačného systému * krvi. Naproti už vyššie spomínanej hemofílie je u Leidenskej mutácie dôsledkom poruchy zvýšená zrážanlivosť krvi, a tj. zvýšená tendencia k vzniku krvných zrazenín (tzv. trombov).
Leidenskú mutáciu možno preto označiť za tzv. trombofilný stav. Choroba je dedičná a veľmi často u nej preukazujeme rodinný výskyt.
* Koagulačný systém čiže koagulačná kaskáda je zložitý súbor mnohých proteínov čiže koagulačných faktorov kolujúcich v krvi.
Pri poškodení cievnej steny spojenej s krvácaním sa tento systém spoločne s krvnými doštičkami pokúsi krvácanie zastaviť. V koagulačnom systéme sa uskutoční celý rad reakcií a ich konečným výsledkom je premena proteínu fibrinogénu na sieťovitý vláknitý fibrín.
Na ten sa lepia krvné doštičky a ranu v cieve uzavrú. A prečo je celý ten systém tak zložitý, keď by stačilo zmeniť fibrinogén na fibrín jedinou reakciou? Je to preto, že zložitý systém sa lepšie reguluje a tento sa regulovať naozaj musí. Akýkoľvek výkyv so sebou môže niesť smrteľné komplikácie.
Pri znížení aktivity tohto systému hrozí vykrvácanie (napr. pri hemofílií), pri nadmernej aktivite tohto systému je tu riziko vzniku krvných zrazenín upchávajúcich cievy (napr. Leidenská mutácia a mnoho ďalších menej častých porúch).
Prejavy Leidenskej mutácie
Prejavy Leidenskej mutácie sú v podstate prejavy jej trombotických komplikácií. Častý je vznik trombózy žíl dolných končatín a z toho plynúce riziko pľúcnej embólie, ktorá môže viesť aj k smrti.
Trombózy však môžu samozrejme vznikať aj v iných žilách (dolná dutá žila, žily horných končatín, apod.).
Diagnostika
Leidenská mutácia sa preukazuje špeciálnym molekulárnym genetickým vyšetrením, ktoré zaisťujú hematologické laboratória.
Prevencia
Prevencia je extrémne dôležitá, ale nie vždy je možná. Leidenská mutácia sa totiž sama o sebe nemusí pomerne dlho nijako prejaviť a jej nositeľka o mutácii vôbec nevie.
Najväčšie riziko majú dievčatá s Leidenskou mutáciou, ktoré začínajú brať hormonálnu antikoncepciu. Antikoncepcia totiž krvnú zrážanlivosť zvyšuje a ona samotná môže byť príčinou vzniku trombóz.
Ak sa ale skombinuje antikoncepcia u dievčaťa s Leidenskou mutáciou, rastie riziko trombózy mnohonásobne.
Preto dievčatá žiadajúce svoju prvú antikoncepciu, ktoré majú v rodine výskyt trombóz, by tento výskyt mali oznámiť gynekológovi, ak sa na to on sám nespýta.
Liečba
Leidenskú mutáciu sa nedá liečiť, je to vrodená geneticky daná porucha. Liečiť môže lekár „len“ trombózu a to najlepšie klasickými liekmi na riedenie krvi ako sú heparín, nízkomolekulárne heparíny, warfarín, alebo nové lieky na riedenie krvi (Pradaxa, Xarelto, Eliquis).
K liečbe patrí aj prípadné vysadenie antikoncepcie a pravidelné monitorovanie pacienta alebo pacientky lekárom.
Akonáhle má človek zistenú Leidenskú mutáciu, mal by túto skutočnosť lekárom aktívne oznamovať, a to najmä pred plánovanými operáciami, v tehotenstve a pred pôrodom.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/leidenska-mutace
Použité zdroje: základné zdroje textu