Zellwegerov syndróm

Zellwegerov syndróm je označenie pre nebezpečnú vrodenú geneticky podmienenú chorobu, ktorá postihuje rad telového systému vrátane nervového. Viac dôležitých informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dozviete v nasledujúcich riadkoch.

Zellwegerov syndróm a jeho príčiny

Podstatou choroby je geneticky podmienené zníženie funkcie alebo chýbanie peroxizómov v bunkách mozgu, pečene a obličiek.

Peroxyzómy sú drobné vnútrobunkové organely, ktoré majú vplyv na bunkový metabolizmus – pomáhajú rozkladať mastné kyseliny a odbúravať škodliviny.

Prejavy

Choroba sa prejavuje nižšou pôrodnou váhou a následným pomalým pribúdaním na váhe. Objavujú sa aj rôzne neurologické ťažkosti – poruchy zraku, kŕče, celkovo znížené svalové napätie, atď.

Pečeň chorých býva zväčšená a výrazom ich narušenej funkcia môže byť žltačka.

Prítomná býva mentálna retardácia a poruchy príjmu potravy, zvyčajne dieťa trpí ochoreniami sluchu a zraku.

Z anatomických odchýlok sú prítomné rôzne abnormality tváre – ploché záhlavie, vystúpené čelo, sploštený nos a malá dolná čeľusť.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodenej choroby nie je možná a bohužiaľ ani liečba nám nie je známa.

Prognóza je škodlivá a väčšina detí do niekoľkých mesiacov po narodení umiera a len málo sa ich dožíva vyššieho veku.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/zellwegeruv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)