Wiskott-Aldrichov syndróm

Wiskott-Aldrichov syndróm [viskot-óldričov] je vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré spôsobuje postihnutému celý rad ťažkostí. Viac zaujímavých informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dozviete v nasledujúcich riadkoch.

Wiskott-Aldrichov syndróm a jeho príčiny

Príčinou je genetická mutácia, ktorá sa nachádza na pohlavnom chromozóme X a prenáša sa z rodičov na deti.

Väčšina postihnutých sú muži, pretože majú len jeden chromozóm X. Ženy majú dva chromozómy X a druhý zdravý chromozóm X zjednodušene povedané nahradí funkciu mutovaného génu.

Šanca, že by boli nejakej žene odovzdané dva choré chromozómy X (jeden od matky a jeden od otca), je mizivá.

Syndróm nájdeme asi len u jedného muža na 200,000 narodených detí mužského pohlavia.

Prejavy

Genetická mutácia postihuje gén dôležitý pre dozrievanie krvných buniek.

Chorí majú málo krvných doštičiek, pretože sa tvoria chybné doštičky, ktoré sú vychytávané a ničené slezinou, ktorá kvôli tomu býva zväčšená.

Nedostatok doštičiek spôsobuje vznik častých krvácavých komplikácií, pomerne typické sú kožné petechie a nález krvi v stolici. Okrem toho je narušený aj imunitný systém so zníženou tvorbou protilátok a postihnutí ľudia trpia opakovanými infekciami.

Na koži vznikajú svrbivé ekzémy. Ľudia s Wiskott-Aldrichovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku nádorových ochorení vychádzajúcich z krvných buniek (najmä lymfómy a leukémia).

Diagnostika

Na diagnózu je možné pomýšľať v prípade vyššie spomínaných príznakov s nálezom zníženého počtu krvných doštičiek v krvnom odbere a známym výskytom Wiskott-Aldrichovho syndrómu v rodine.

Diagnóza je potvrdená genetickým vyšetrením s potvrdením mutácie daného génu.

Liečba

Syndróm nie je uspokojivo vyliečiteľný, ľuďom s narušenou imunitou sa môžu podávať do tela umelo vyrobené protilátky, ktoré im pomáhajú bojovať s mikroorganizmami.

Ľudia so syndrómom by nemali užívať lieky na riedenie krvi, ktoré tlmia funkciu doštičiek (Aspirín a podobné nesteroidné protizápalové lieky), pretože by mohlo dôjsť k ťažkému krvácaniu.

Nedostatok doštičiek môže byť upravený chirurgickým odstránením sleziny. Jedinou možnosťou vyliečenia je transplantácia kostnej drene, čo je veľmi náročná a riskantné procedúra.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/wiskott-aldrichuv-syndrom