Waardenburgov syndróm

Waardenburgov syndróm je označenie pre súbor vrodených porúch, ktoré spôsobujú rad príznakov. Výskyt niektorej formy Waardenburgovho syndrómu sa predpokladá asi u jedného človeka z 50,000. Viac o jeho príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Waardenburgov syndróm a jeho príčiny

Príčinou je vrodená genetická mutácia, ktorá býva zvyčajne odovzdaná od niektorého z rodičov. Rodič s chorým génom môže aj nemusí vykazovať príznaky choroby.

U niektorých jedincov môže mutácia vzniknúť nanovo počas ich vnútromaternicového vývoja.

Prejavy

Existujú štyri popisované typy Waardenburgovho syndrómu (označuje sa rímskymi číslicami I-IV), ktoré sa trochu líši svojimi prejavmi.

Základným príznakom je porucha sluchu, niekedy sa objavujú deformácie tváre s očami ďaleko od seba a širokým nosom, narušená pigmentácie kože, očí a vlasov.

U ľudí s Waardenburgovým syndrómom je vyšší výskyt ďalších vrodených chorôb, ako sú rázštepy podnebia a rázštepy chrbtice.

Diagnostika

Diagnózu Waardenburgovho syndrómu možno zvážiť na základe klinických príznakov, ak sa v rodine postihnutého vyskytujú chorí s týmto syndrómom.

Pokiaľ v rodine doteraz žiadny prípad nebol, je určenie správnej diagnózy veľmi ťažké.

Ak sa však podozrenia objavia, definitívny dôkaz môže priniesť genetické vyšetrenie s preukázaním prítomnosti vyvolávajúce geneticke mutácie.

Liečba

Syndróm sa nedá vyliečiť a tak je jedinou možnosťou pre postihnutých symptomatická terapia.

Dôležité sú rôzne audiofóny a ďalšie prostriedky, ktoré majú aspoň čiastočne riešiť hluchotu.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/waardenburguv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)