Treacher Collinsov syndróm

Treacher Collinsov [Trečr Kolinsov] syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré je spojené s deformáciami tváre a poruchami zraku a sluchu. Vyskytuje sa približne u 1 dieťaťa z 10 tisíc. Viac o jeho príčinách, prejavoch, diagnostike, liečbe a prevencii sa dozviete v nasledujúcich riadkoch.

Treacher Collinsov syndróm a jeho príčiny

Podstatou syndrómu je genetická mutácia, ktorá zrejme ovplyvní určité fázy vývoja ľudského zárodku v maternici.  Je to autozomálne dedičné postihnutie, ktoré postihuje viac ženy ako mužov.

Riziko dedičnosti je 50% a je vyššie u žien s TCS. Tento syndróm sa prejavuje najmä fyzicky. Inteligencia pacientov s TCS je normálna, môže byť aj nadpriemerná.

Poznámka

Prejavy

U postihnutých nachádzame tvárové deformácie. Pomerne často trpia rozštepovými chybami (napr. rázštep podnebia).

Tvár máva prepadnutú a dolná čeľusť a brada je menšie než u zdravých ľudí. Môžu byť dokonca tak malá, že kvôli nej nemá jazyk v dutine ústnej dosť miesta a môže upchávať dýchacie cesty.

Uši – presnejšie povedané ušnice – bývajú drobné, alebo úplne chýbajú. Postihnuté bývajú typicky oči, kedy sa zle vyvinie niektorá zo štruktúr oka a je v nej otvor, odborne sa toto označuje ako kolobom.

Zvyčajne je kolobomom postihnutá dúhovka alebo dolné viečko. Intelekt chorých nebýva narušený.

Diagnostika

Pri zistení vyššie spomínaných prejavov možno vykonať genetické vyšetrenie, ktoré potvrdí prítomnosť mutovaného (chorého) génu.

Prevencia a liečba Treacher Collinsovho syndrómu

Prevencia vrodeného postihnutia nie je možná, mutácia sa nachádza vo všetkých bunkách dieťaťa a nemožno jej predísť.

Deformácie a vady očí sa upravujú zákrokom plastickej a očnej chirurgie.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/treacher-collinsuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)