Sotosov syndróm

Sotosov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje približne jedno z 10-15 tisíc narodených detí. Jedná sa o jednu z mnohých foriem gigantizmu, čo je označenie pre nadmernú veľkosť tela. Zaujímavé informácie o príčinách, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.

Sotosov syndróm a jeho príčiny

Príčina spočíva v mutácii génu, ktorý sa podieľa na normálnom vzrastu. Mutácie vzniká najčastejšie novo, niekedy môže byť prenesená od chorého rodiča.

Prejavy

Pre postihnutých je typický rýchly vzrast v novorodeneckom a batolivom období, kedy svojou výškou a hmotnosťou prevyšujú svojich vrstovníkov.

Sotosov syndróm- detský gigantizmus Typická je aj určitá asymetria tela,výrazne väčšie hlava (makrocefália) prípadne nadmerne veľké ruky.

Atypické rysy tváre (kraniofaciálna dysmorfia), najmä potom typicky široké a vysoké čelo.

S postupom času sa začínajú rozdiely medzi postihnutými a zdravými ľuďmi strácať a v dospelosti sa ich výška už nelíšia.

U detí sa môže vyskytovať narušeniu intelektu s miernou mentálnou retardáciou, niekedy sú prítomné poruchy správania, učenia a pozornosti, hyperaktivita.

Hoci výška sa s vekom upraví, poruchy správania môžu pretrvávať až do dospelosti.

U niektorých detí sa pri syndróme môžu vyskytovať aj nepríjemnejšie komplikácie ako sú epileptické záchvaty, krivá chrbtica a vrodené vývojové chyby srdca a obličiek.

Diagnostika

Na podklade vyššie spomínaných príznakov možno pojať podozrenie, definitívnu diagnózu však uvádza až genetické vyšetrenie, ktoré nájde chorý gén (konkrétne ide o mutáciu v géne APC2).