Pearsonov syndróm
Pearsonov syndróm je označenie pre veľmi vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje množstvo orgánov a tkanív. Choroba postihuje jedinca mužského aj ženského pohlavia, zatiaľ bolo popísaných niekoľko stoviek prípadov výskytu. Zaujímavé informácie o príčinách, medicínskej podstate, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto syndrómu sa dočítate v nasledujúcich riadkoch.
Príčiny a podstata
Príčinou môže byť viac genetických mutácií, ktoré narušujú správnu funkciu mitochondrií.
Mitochondrie sú drobné semiautonómne organely, ktoré sa nachádzajú prakticky vo všetkých bunkách a zaisťujú ich energetický mechanizmus.
Slúžia prevažne na získavanie energie tzv. bunkovým dýchaním (aeróbnou oxidáciou).
Z toho plynú vážne dôsledky poruchy mitochondrií pre celý organizmus.
Pearsonov syndróm a jeho prejavy
U Pearsonovho syndrómu sú postihnuté prakticky všetky orgánové sústavy. Postihnutie je tým horšie, čím vyšší má daný orgán energetickú potrebu.
Viditeľné príznaky zahŕňajú chudokrvnosť pri zníženej tvorbe krviniek a známky chronickej pankreatitídy (poruchy trávenia, podvýživa, hnačky, nedostatočný rast v detstve).
S tým sú združené aj rôzne neurologické prejavy, poruchy pečene a obličiek a poruchy vnútorného prostredia organizmu (sklon k laktátovej acidóze). Veľmi veľké množstvo postihnutých zomiera ešte v detskom veku.
Diagnostika
Vzhľadom k zriedkavosti ochorenia je diagnostika extrémne zložitá, na Pearsonov syndróm možno myslieť len u chorého jedinca, v ktorého rodine choroba už bola preukázaná.
Diagnostika zahŕňa genetické vyšetrenie, ktoré potvrdí prítomnosť vyvolávajúcich mutácií.
Liečba Pearsonovho syndrómu
Liečba nie je možná, ide o vrodené ochorenie. Prípadná terapia je tak čisto symptomatická a je zameraná na potláčanie prejavov choroby.
Ako už bolo spomenuté vyššie, v mnohých prípadoch nie je možné podstatné predĺženie života a chorý zomiera už v mladom veku.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/pearsonuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu