Griscelliho syndróm

Griscelliho syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou pigmentácie a imunity. Celosvetovo je známych len niekoľko desiatok ľudí s týmto syndrómom. Čo je to Griscelliho syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Griscelliho syndrómu

Príčinou je genetická mutácia, ktorá vedie najmä k narušeniu správnej funkcie kožného pigmentu melanínu.

Môže to byť dôsledok poruchy niektorého z troch známych génov.

Podľa toho, ktoré gény sú postihnuté, rozlišujeme tri podtypy syndrómu.

Prejavy

Pre choroba je typický albinizmus, tj. nedostatok pigmentu – biela koža a charakteristicky svetlé až strieborné vlasy.

Ďalej môžu byť prítomné najrôznejšie neurologické poruchy (poruchy hybnosti, kŕče, epileptické záchvaty) a pri niektorých formách tohto syndrómu sa objavujú aj poruchy imunity.

Diagnostika

Diagnóza sa stanoví na základe príznakov choroby a genetického vyšetrenia, pomocou ktorého sa zistia mutácie v príslušných génoch.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je možná a liečba tiež neexistuje.

Postihnutí by sa nemali vystavovať slnečnému žiareniu kvôli chýbajúcemu pigmentu a v prípade porúch imunity je nutné dôsledne liečiť prípadné infekcie.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/griscelliho-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)