GMS syndróm

GMS syndróm je názov pre veľmi vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré zatiaľ nie je príliš popísané. Čo je to GMS syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny GMS syndrómu

Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén nie je zatiaľ známy, ale predpokladá sa, že sa nachádza na chromozóme X.

Prejavy

Syndróm sa prejavuje malou výškou, rôzne ťažkou mentálnou retardáciou a narušeným vývojom časti oka, cez ktorú môže odtekať vnútroočná tekutina.

Táto porucha sa odborne označuje ako goniodysgenesia. Následkom je porucha odtoku vnútroočnej tekutiny, čo vedie k vzniku zeleného zákalu.

Z týchto prejavov vychádza aj anglická skratka názvu syndrómu (GMS – Goniodysgenesis, Mental retardation, Short Stature).

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených symptómov.

Prevencia a liečba

Prevencia ani liečba vrodeného ochorenia nie sú dnešnej medicíne známe.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/gms-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)