GMS syndróm
GMS syndróm je názov pre veľmi vzácne geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré zatiaľ nie je príliš popísané. Čo je to GMS syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?
Príčiny GMS syndrómu
Príčinou je genetická mutácia. Postihnutý gén nie je zatiaľ známy, ale predpokladá sa, že sa nachádza na chromozóme X.
Prejavy
Syndróm sa prejavuje malou výškou, rôzne ťažkou mentálnou retardáciou a narušeným vývojom časti oka, cez ktorú môže odtekať vnútroočná tekutina.
Táto porucha sa odborne označuje ako goniodysgenesia. Následkom je porucha odtoku vnútroočnej tekutiny, čo vedie k vzniku zeleného zákalu.
Z týchto prejavov vychádza aj anglická skratka názvu syndrómu (GMS – Goniodysgenesis, Mental retardation, Short Stature).
Diagnostika
Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených symptómov.
Prevencia a liečba
Prevencia ani liečba vrodeného ochorenia nie sú dnešnej medicíne známe.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/gms-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu