GAPO syndróm

GAPO syndróm je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré má viacpočetné prejavy. Čo je to GAPO syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny GAPO syndrómu

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia určitého konkrétneho génu. K vzniku ochorenia je treba prítomnosť aspoň 2 kópií tohto mutovaného génu.

Niektorí ľudia majú vo svojej genetickej výbave jeden zmutovaný gén a sú teda zdraví.

Pokiaľ ale dvaja takíto ľudia majú spolu dieťa, je šanca, že mu každý odovzdá práve svoj zmutovaný gén a u dieťaťa vznikne GAPO syndróm.

Prejavy

Prejavy vychádza z názvu syndrómu, ktorý je de facto skratkou anglických slov – Growth retardation (porucha rastu), Alopecia (plešatosť), Pseudoanodontia (porucha prerezávania zubov) a Optic atrophy (atrofia optického nervu).

Chorí sú teda nízkeho vzrastu, trpia rôzne ťažkú plešatosťou – v určitých častiach hlavy im chýba vlasový porast. Majú bezzubé ďasná – zuby sú síce prítomné, ale neprerezali sa do dutiny ústnej – a zhoršujúce sa problémy so zrakom.

Častejšie sa u chorých vyskytujú trieslovinové prietrže a v ich obličkách sa vytvárajú cysty.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených prejavov.

Genetické vyšetrenie v určení diagnózy tiež veľmi pomôže.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného syndrómu nie je možná a rovnako tak ho nemožno ani vyliečiť.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/gapo-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)