Fountainov syndróm

Fountainov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce nervovú sústavu a zmysly chorého. Čo je to Fountainov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?

Príčiny Fountainovho syndrómu

Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia. Spôsob dedičnosti je tzv. autozomálne recesívne ochorenie.

To znamená, že muži aj ženy sú postihnutí rovnako často a ak majú rodičia dieťa s týmto syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%.

Prejavy

Chorí trpia hluchotou a často majú znížený intelekt. Mentálna retardácia, ktorá sa u nich vyskytuje, býva skôr ťažšieho charakteru.

Pery a koža tváre môžu byť u niektorých pacientov opuchnuté a postihnuté uzlíkovitými útvarmi (granulómy). V dospelosti sa u skúmaných pacientov rozvinula krivá chrbtica (skolióza).

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje lekárskym vyšetrením s nálezom vyššie uvedených prejavov.

Prevencia a liečba

Prevencia syndrómu neexistuje a rovnako tak ani liečba nie je možná.

Mentálna retardácia zvyčajne vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/fountainuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)