Feingoldov syndróm

Feingoldov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie. Postihuje celé množstvo rôznych tkanív a orgánov. Zatiaľ bol potvrdený len u niekoľkých desiatok ľudí na celom svete. Čo je to Feingoldov syndróm aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a je možné ho účinne liečiť?

Príčiny Feingoldovho syndrómu

Príčinou je mutácia jedného z génu, ktorý je uložený na chromozóme číslo 2.

Prejavy

Bývajú prítomné deformácie hlavy, tváre a končatín. Hlava postihnutých býva abnormálne malá, rovnako tak môže byť malá aj dolná čeľusť.

Niektoré prsty na končatinách bývajú krátke, môžu byť nedostatočne vyvinuté palce a niekedy sa objavujú aj zrasty prstov (syndaktylia).

Narušený je aj tráviaci trakt, časté sú vrodené zúženia až uzávery pažeráka a tenkého čreva, ktoré môžu tvoriť prekážky priechodu potravy.

Inteligencia chorých býva narušená tiež, zvyčajne je prítomná mentálna retardácia.

Diagnostika

Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.

Prevencia a liečba

Prevencia neexistuje a syndróm nemožno ani vyliečiť. Deformáciu tkanív môže riešiť plastická chirurgia a uzávery tráviacej trubice sa dajú vyriešiť pomocou klasickej chirurgie.

Mentálna retardácia si môže vyžiadať špeciálnu pedagogickú starostlivosť.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/feingolduv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)