De Grouchyho syndróm
De Grouchyho syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je dané poruchou v jednom z chromozómov. Čo je to De Grouchyho syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?
Príčiny De Grouchyho syndrómu
Príčinou je vada chromozómu číslo 18, keď časť chromozómu u postihnutého chýba. Stratené genetické informácie sa následne prejavia ťažkým postihnutím organizmu.
Choroba má dva typy, ktoré sa líšia podľa miesta postihnutia na chromozóme.
Typ 1 je spojený s chýbaním časti krátkeho ramienka chromozómu, typ 2 je spojený s chýbaním jeho dlhého ramienka.
Prejavy
Postava chorého je nízka, vyskytuje sa deformovaná hlava a tvár. Hlava býva široká, rovnako tak je široký a krátky aj krk, vyskytujú sa deformácie zubov, kútiky úst a horné viečka sú poklesnuté, chorý má kaprovité ústa, uši odstávajú.
Býva oslabená celková sila svalov, svaly sú ochabnuté. U chlapcov býva prítomná porucha zostupu semenníkov a iné pohlavné abnormality.
Chorí sú postihnutí mentálnou retardáciou rôzneho stupňa.
Diagnostika
Vyšetrenie chromozómov vo vzorke buniek chorého preukáže chýbanie častí 18. chromozómu.
Najčastejšie sa vyšetrujú biele krvinky, ktoré sa získajú pri klasickom odbere krvi.
Prevencia a liečba
Syndrómu nedá zabrániť ani ho nemožno vyliečiť.
Deformácie sa upravujú chirurgicky (plastická chirurgia), mentálna retardácia vyžaduje individuálny prístup a sociálno pedagogickú starostlivosť.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/de-grouchyho-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu