Brunnerov syndróm

Brunnerov syndróm je extrémne zriedkavé vrodené geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje najmä centrálny nervový systém, a má neblahý vplyv na intelekt a správanie postihnutého. Čo je to Brunnerov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Brunnerovho syndrómu

Príčinou je vrodená mutácia génu, ktorý je zodpovedný za správnu funkciu enzýmu MAO-A (monoaminooxidázy-A).

Tento enzým má význam v centrálnej nervovej sústave, kde je zodpovedný za správne odbúravanie neurotransmiterov (látok slúžiacich k prenosu signálov medzi nervovými bunkami).

Pri jeho poruche sa neurotransmitery začnú hromadiť. Narušený gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X.

Prejavy

Narušenie rovnováhy neurotransmiterov v zmysle ich nadmerného hromadenia v mozgu má vplyv na mozgovú činnosť, najmä na inteligenciu a správanie.

U chorých sa vyskytuje miernejšia mentálna retardácia a rôzne poruchy správania.

Osoby s týmto syndrómom bývajú agresívne, majú sklony k zmenám nálad a k násilnému správaniu, sú zvyčajne prítomné poruchy sústredenia a učenia.

Chorí s týmto syndrómom môžu byť nebezpeční pre svoje okolie.

Diagnóza

Diagnózu možno určiť genetickým vyšetrením.

Prevencia a liečba

Nie sú známe. Poruchy správania a intelektu sa riešia cez špeciálnu pedagogickú starostlivosť, prípadne s pomocou psychológa a psychiatra.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/brunneruv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)