Antley-Bixlerov syndróm

Antley-Bixlerov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenia. Postihuje najmä lebku a končatiny, niekedy býva narušená aj močová a pohlavná sústava. Čo to je Antley-Bixlerov syndróm a ako sa prejavuje?

Príčiny Antley-Bixlerovho syndrómu

Choroba je spôsobená genetickou mutáciou. Môže sa jednať o mutáciu v jednom z génov, ktorý má význam pre správnu funkciu a vývoj spojivového tkaniva alebo poruchu génu dôležitého pre funkciu enzýmu cytochróm P450 oxidoreduktázy.

Narušenie tohto enzýmu vedie k poruchám v tvorbe steroidných hormónov.

Prejavy

Chorý má deformovaný tvar lebky, ktorá je skrátená, tvár je málo vyvinutá, nos je sploštený.

Dochádza tiež k predčasnému zrastu lebečných švov, čo bráni lebke aj mozgu v raste, utláča mozog a môže spôsobiť aj nebezpečné zvýšenie vnútrolebečného tlaku.

Deformácie postihujú aj kosti končatín, napríklad stehennú kosť či kosti predlaktia, ktoré môžu byť zahnuté.

Ochorenie postihuje aj kĺby na končatinách, ktoré sa zle vyvíjajú a môžu byť prakticky nepohyblivé.

V prípade narušenia génu pre cytochróm P450 oxidoreduktázy býva porušená tvorba steroidných hormónov, z ktorých najvýraznejší je nedostatok pohlavných hormónov.

Dôsledkom je narušený vývoj pohlavných orgánov a pohlavných znakov jedinca – nezostúpené semenníky a malý penis u chlapcov, slepo končiaca maternica či zrastené malé pysky u dievčat.

Tieto vady pohlavnej sústavy sa však u Antley-Bixlerovho syndrómu nevyskytujú vždy. Prognóza choroby nie je príliš dobrá, väčšina postihnutých zomiera ešte v detskom veku.