Aarskog-Scottov syndróm
Čo je to Aarskog-Scottov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje? Ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho nejako účinne liečiť?
Aarskog-Scottov syndróm je veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje narušený vývoj častí ľudského tela.
Obsah článku:
Príčiny Aarskog-Scottového syndrómu
Príčinou vzniku choroby je genetická mutácia v géne dôležitom pre správny vývoj ľudského zárodku a správny vývoj a funkcie spojivového tkaniva.
Narušenie takto komplexného génu má preto pomerne pestré a nepríjemné dopady na organizmus postihnutého.
Prejavy
Porucha vedie k abnormalitám vzhľadu. Pre detstvo je typický nízky vzrast, aj keď počas dospievania sa môže výška medzi chorým a jeho zdravými rovesníkmi relatívne vyrovnať.
Postihnutý má viditeľné zmeny v tvári. Jeho oči sú ďaleko od seba, má vysoké čelo, menší nos s nosnými dierkami smerujúcimi dopredu.
Vzdialenosť horná pera a nos je väčšia ako u zdravých ľudí. Postihnutí týmto syndrómom majú tiež krátky krk.
Končatiny bývajú krátke, rovnako tak aj krátke prsty. Relatívne často zrastá koža prstov k sebe, čo sa označuje ako syndaktylia.
U nositeľov Aarskogovho syndrómu sa objavujú brušné a trieslovinové prietrže a u chlapcov býva častý nález nezostúpených semenníkov.
Postihnutý je aj mentálny vývoj dieťaťa, u chorého sa vyskytuje mierna až stredná mentálna retardácia, ktorá môže byť spojená s hyperaktivitou a poruchami pozornosti.
Diagnostika
Okrem vyššie uvedených prejavov je jedinou možnosťou diagnózy genetické vyšetrenie, ktoré môže nájsť poruchu v danom géne.
Liečba Aarskog-Scottového syndrómu
Vzhľadom k faktu, že choroba je vrodená a geneticky podmienená, nemáme žiadne možnosti jej liečby.
Niektoré poruchy vzhľadu možno upravovať chirurgickými zákrokmi, mentálna retardácia vyžaduje väčšiu starostlivosť zo strany rodiny, lekárov a sociálnych pracovníkov.
Schopnosť socializácie postihnutých je pri správne vedenej výchove relatívne dobrá.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/aarskog-scottuv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu