Friedreichova ataxia [frídrajchova ataksia] je vrodené ochorenie postihujúce mozog a miechu, ktoré sa prejavuje niekoľkými príznakmi. Choroba je vzácna a vyskytuje sa len u jedného človeka na niekoľko desiatok tisíc. Aké sú presné príčiny tejto choroby, ako sa prejavuje a ako ju liečiť a diagnostikovať? Všetko potrebne sa dozviete z nasledujúceho článku.
Príčiny Friedreichovej ataxie
Príčinou je vrodená genetická mutácia, ktorá môže u vyvíjajúceho sa zákroku vzniknúť nanovo, alebo je častejšie prenesená od rodičov. Friedreichova ataxia sa z rodičov na deti prenáša tzv. recesívne, čo znamená, že zdanlivo zdraví rodičia sú prenášačmi choroby, a každý z nich dá dieťaťu chorý gén, čo u dieťaťa vedie k prejavom choroby.
Prejavy
Friedreichova ataxia vedie najmä k postihnutiu mozočku (časť mozgu dôležitá pre ovládanie pohybov) a zadných miešnych povrazcov, ktorými sú vedené informácie o umiestnení jednotlivých častí tela v priestore. K prejavom dochádza obvykle už v predškolskom a školskom veku. Medzi príznaky sa radia poruchy koordinácie pohybov s narušením zacielenia pohybov, chôdza a udržanie rovnováhy s častými pádmi, poruchy zmyslov (zraku a sluchu) a poruchy reči. Pomerne často sa objavuje u postihnutých ľudí cukrovka a deformácie chrbtice a kostí končatín. Klinicky najzávažnejšie sú vrodené srdcové poruchy s vyšším výskytom hypertrofickej kardiomyopatie a niektorých porúch srdcového rytmu. Intelekt chorých býva normálny a mentálna retardácia nie je bežnou súčasťou Friedreichovej choroby.
Diagnostika
Na diagnózu možno myslieť u chorého s popísanými ťažkosťami, ktorý má výskyt tejto choroby v rodine. Diagnóza môže byť potvrdená genetickým vyšetrením s nálezom prítomnosti mutovaného génu.
Liečba Friedreichovej ataxie
Ochorenie je vrodené a nejde vyliečiť, sústreďujeme sa preto na terapiu príznakov. Poruchy sluchu možno riešiť pomocou naslúchadiel, rečové poruchy sa môžu zlepšiť pri dlhodobej rehabilitácii reči, deformácie chrbtice a končatín sa môžu riešiť ortopedickými zákrokmi. Zrejme najvážnejšou súčasťou syndrómu sú srdcové chyby, ktoré niekedy vyžadujú “len” podávanie kardiologických liekov, prípadne kardiochirurgické zákroky.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/friedreichova-ataxie
MUDr. Jiří Štefánek
Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)
Použité zdroje: základné zdroje textu