Vyliec.sk > Choroby > Friedreichova ataxia

Friedreichova ataxia

Friedreichova ataxiaFriedreichova ataxia [frídrajchova ataksia] je vrodené ochorenie postihujúce mozog a miechu, ktoré sa prejavuje niekoľkými príznakmi. Choroba je vzácna a vyskytuje sa len u jedného človeka na niekoľko desiatok tisíc.

Aké sú presné príčiny tejto choroby, ako sa prejavuje a ako ju liečiť a diagnostikovať? Všetko potrebne sa dozviete z nasledujúceho článku.

Príčiny Friedreichovej ataxie


Príčinou je vrodená genetická mutácia, ktorá môže u vyvíjajúceho sa zákroku vzniknúť nanovo, alebo je častejšie prenesená od rodičov. Friedreichova ataxia sa z rodičov na deti prenáša tzv. recesívne, čo znamená, že zdanlivo zdraví rodičia sú prenášačmi choroby, a každý z nich dá dieťaťu chorý gén, čo u dieťaťa vedie k prejavom choroby.

Prejavy

Friedreichova ataxia vedie najmä k postihnutiu mozočku (časť mozgu dôležitá pre ovládanie pohybov) a zadných miešnych povrazcov, ktorými sú vedené informácie o umiestnení jednotlivých častí tela v priestore.

Pozrite si a využite aktuálne špeciálne akcie Dr.Max – až do výšky – 40%!

K prejavom dochádza obvykle už v predškolskom a školskom veku. Medzi príznaky sa radia poruchy koordinácie pohybov s narušením zacielenia pohybov, chôdza a udržanie rovnováhy s častými pádmi, poruchy zmyslov (zraku a sluchu) a poruchy reči.

Pomerne často sa objavuje u postihnutých ľudí cukrovka a deformácie chrbtice a kostí končatín. Klinicky najzávažnejšie sú vrodené srdcové poruchy s vyšším výskytom hypertrofickej kardiomyopatie a niektorých porúch srdcového rytmu. Intelekt chorých býva normálny a mentálna retardácia nie je bežnou súčasťou Friedreichovej choroby.

Diagnostika

Na diagnózu možno myslieť u chorého s popísanými ťažkosťami, ktorý má výskyt tejto choroby v rodine. Diagnóza môže byť potvrdená genetickým vyšetrením s nálezom prítomnosti mutovaného génu.

Liečba Friedreichovej ataxie

Ochorenie je vrodené a nejde vyliečiť, sústreďujeme sa preto na terapiu príznakov. Poruchy sluchu možno riešiť pomocou naslúchadiel, rečové poruchy sa môžu zlepšiť pri dlhodobej rehabilitácii reči, deformácie chrbtice a končatín sa môžu riešiť ortopedickými zákrokmi.

Zrejme najvážnejšou súčasťou syndrómu sú srdcové chyby, ktoré niekedy vyžadujú "len" podávanie kardiologických liekov, prípadne kardiochirurgické zákroky.

Friedreichova ataxia

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.