Úvod / Choroby / Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova chorobaWilsonova choroba je dedičné, smrteľné a nebezpečné ochorenie dané poruchou metabolizmu medi, ktoré sa najčastejšie diagnostikuje v detskom veku alebo v dospievaní.

Ako sa Wilsonova choroba prejavuje ? Je nejaká šanca, že premôžeme toto ochorenie? Ak áno, ktoré kroky musíme dodržiavať? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku.

Príčiny Wilsonovej choroby:


Príčinou je porucha metabolizmu medi. Meď je pre naše telo nepostrádateľný prvok, avšak len v malom množstve.

Pre transport medi v našom tele a jej vylučovanie do žlče má hlavný význam proteín ceruloplazmín na ktorý sa meď viaže. Chorý má ale hladinu tohto proteínu významne zníženú, transport medi začína viaznuť a meď sa ukladá v našich orgánoch, napr. v pečeni, v mozgu a v oku. Postihnuté môžu byť ale aj obličky a kĺby.

Prejavy:

Wilsonova choroba má dve hlavné formy podľa toho, ktorý orgán je dominantne postihnutý. Jedná sa buď o pečeňovú alebo o neurologickú formu.
 
Pečeňová forma:

Dominuje postihnutie pečeňového tkaniva. Hromadiaca sa meď vyvoláva chronický zápal pečeňového tkaniva a pečeňové ochorenie sa prejavuje celým radom symptómov. Medzi klasické príznaky patrí žltačka, nevoľnosť, nechutenstvo a únava (symptómy podobné záchvatu u prakticky neškodnej Gilbertovej choroby!).

Žltačka je kombináciou poškodenie pečene meďou a niekedy aj zvýšeným rozpadom červených krviniek. Pečeň chorého môže byť zväčšená. Neliečená Wilsonova choroba môže spôsobiť závažné komplikácie ako je vznik cirhózy pečene so všetkými jej ťažkosťami, vrátane rizika vzniku rakoviny pečene. Pri dlhodobom priebehu choroby môže dôjsť k chronickému zlyhávaniu pečene so všetkými dôsledkami.

Najzávažnejšie je však náhle vziknuté, akútne zlyhanie pečene. Wilsonova choroba sa typicky objavuje z plného zdravia a bez správnej liečby je 100% smrteľná.

Neurologické forma:

Táto forma sa prejavuje postihnutím centrálneho nervového systému a objavuje sa množstvo nešpecifických príznakov ako je zníženie inteligencie, zmeny osobnosti, zmätenosť, poruchy prehĺtania, poruchy hybnosti, kŕče, a iné.

Diagnóza:

Ako prvé k podozreniu vedú vyššie spomínané príznaky. Vhodné je aj prevedenie očného vyšetrenia, ktoré môže preukázať ukladanie medi v okrajoch rohovky, čo označujeme ako Kayser-Fleischerov prstenec. Okrem toho je možné laboratórne zistiť zníženú hladinu ceruloplazmínu a zvýšené vylučovanie medi v moči (je to núdzové vylučovanie medi, ktorá sa nemôže dostať do žlče).

Dlhodobé poškodenie pečene meďou sa prejaví na laboratórnom zvýšení pečeňových testov. Konečná diagnóza sa urobí na základe biopsie tkaniva pečene, kedy vo vzorke nájdeme zvýšený obsah medi. Biopsia pečene sa vykoná špeciálnou ihlou cez brušnú stenu. Táto ihla sa zabodne do pečene a odštiepi sa malá vzorka tkaniva.

Liečba:

Vzhľadom na príčiny ochorenia musíme urobiť dve základné veci:
 
1. Je nutné obmedziť prísun medi do organizmu a to znamená neprijímať potraviny, kde je vyššie množstvo medi (orechy, čokoláda, vnútornosti, morské ryby, a i.).
 
2. Ďalej je potrebné zlepšiť vylučovanie medi z tela. Používajú sa špeciálne chelátory, z ktorých najznámejšia je zlúčenina penicilamín (napr. Liek Metalcaptase). Tieto chelatačné činidlá sú schopné meď pevne naviazať a pri vylúčení z tela vezmú meď logicky so sebou. Význammé je aj zvýšenie príjmu zinku, ktorý zlepší vylučovanie medi žlčou.
 
3. Ak zlyhá všetko vyššie uvedené, alebo ak nie je pacient včas liečený tak je potrebná transplantácia pečene. Transplantácia pečene je okrem toho jediným riešením akútneho zlyhania pečene, ktorá bez transplantácie vždy končí smrťou.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *