Frank-ter Haarov syndróm

Frank-ter Haar (ov) syndróm je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie. Bolo popísané len u niekoľkých jedincov celosvetovo. Čo je to Frank-ter Haarov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a je možné ho účinne liečiť?

Príčiny Frank-ter Haarovho syndrómu

Príčinou choroby je genetická mutácia.

Postihnutý je gén, ktorý sa spolupodieľa na správnej migrácií buniek. To má za následok závažné komplexné poruchy.

Prejavy

Chorí majú širokú krátku hlavu so širokou prednou fontanelou. Brada je malá, tvár je plná, oči postihnutých sú ďaleko od seba, uši im odstávajú.

Oči majú rozšírenú rohovku, niekedy je prítomný zelený zákal.

Poruchy bývajú aj na končatinách – dochádza k ohýbaniu ich dlhých kostí a k deformáciám prstov.

Niekedy sú vrodené srdcové chyby. Kostrč je vystúpená a môže v dolnej časti chrbta vytvárať znateľný hrbolček.

Diagnostika

Z klinických prejavov možno pojať podozrenie, definitívnym dôkazom je až genetické vyšetrenie s nálezom mutovaného génu.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodenej choroby neexistuje a rovnako tak ani žiadna liečba nie je možná.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/frank-ter-haaruv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)