FG syndróm
FG syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce ako fyzický vzhľad tak aj psychiku chorého. Na celom svete je zdokumentovaných len niekoľko stoviek jedincov s týmto postihnutím, ich skutočný počet môže byť však výrazne vyšší. Čo je to FG syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, ako tento syndróm diagnostikovať a môžeme ho účinne liečiť?
Príčiny FG syndrómu
Príčinou je mutácia jedného z génov na chromozóme X.
Postihnutí týmto syndrómom bývajú v drvivej väčšine muži.
Prejavy
Chorí trpia stredne ťažkou až ťažkou mentálnou retardáciou, ich správanie môže byť charakteristické hyperaktivitou a poruchami pozornosti, sú ťažšie ovládateľní, avšak bývajú priateľskí a spoločenskí.
Postihnutí majú veľkú hlavu, oči ďaleko od seba a malé uši. Hornú pera majú malú, dolná pera býva naopak zväčšená.
Na horných aj dolných končatinách nachádzame široké palce. Svaly postihnutých bývajú oslabené so zníženým napätím (hypotónia).
Vyskytujú sa u nich aj poruchy črevnej trubice, napríklad nepriechodný uzavretý konečník.
Diagnostika
Chorobu možno diagnostikovať špeciálnym genetickým vyšetrením, ktoré nájde mutáciu génu na X chromozóme.
Prevencia a liečba
Prevencia vrodeného ochorenia nie je možná, rovnako tak ani účinná liečba neexistuje.
Mentálna retardácia si vyžaduje špeciálnu pedagogickú starostlivosť. Pri nepriechodnosti konečníka je nutný chirurgický zákrok vedúci k úprave anatomického defektu.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/fg-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu