Úvod / Syndrómy / Exnerov syndróm

Exnerov syndróm

Exnerov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky. Čo je to Exnerov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, aká je prevencia a liečba tohto syndrómu?

Príčiny Exnerovho syndrómu


Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.

Prejavy

Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári

Charakteristickým rysom sú deformované ihlice (lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S. Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.

Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže).

Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená.

Prevencia a liečba

Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť. Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.

Exnerov syndróm
5 (99.44%) 36 hlasov

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)

    Použité zdroje: základné zdroje textu

    Pridaj komentár

    Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

    Táto webová stránka používa Akismet na redukciu spamu. Získajte viac informácií o tom, ako sú vaše údaje z komentárov spracovávané.