Exnerov syndróm

Exnerov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje niektoré kosti a tiež obličky. Čo je to Exnerov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje, aká je prevencia a liečba tohto syndrómu?

Príčiny Exnerovho syndrómu

Príčina tohto stavu nie je úplne známa, jedná sa zrejme o genetickú mutáciu, ale zodpovedný gén nebol zatiaľ zistený.

Prejavy

Syndróm sa prejavuje malým vzrastom, chorý má krátky krk a rôzne abnormality v tvári

Charakteristickým rysom sú deformované ihlice (lýtková kosť), ktoré sú skrútené do tvaru písmena S.

Postihnutie obličiek sa prejavuje vznikom početných cýst (dutiny v obličkovej tkanive), ktoré môžu postupom času zhoršovať funkcie obličiek a viesť k ich zlyhávaniu.

Chorí bývajú náchylnejší k tvorbe brušných a trieslovinových kýl (prietrže).

Inteligencia postihnutých nebýva výrazne znížená.

Prevencia a liečba

Prevencia vzniku syndrómu nie je možná, rovnako tak neexistuje spôsob, ako chorobu úplne vyliečiť.

Úprava kostného postihnutia patrí do kompetencie ortopédov, ktorí môžu stav riešiť operáciami. O obličky sa postarajú nefrológovia.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/exneruv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)