Conradi-Hünermannov syndróm

Conradi-Hünermannov syndróm je názov pre vrodené genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä kosti. Čo je to Conradi-Hünermannov syndróm, aké sú jeho príčiny a ako sa prejavuje?

Príčiny Conradi-Hünermannovho syndrómu

Príčinou vzniku syndrómu je mutácia určitého génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme X.

Prejavy

Choroba je spojená najmä s poruchami kostrového systému. Typický je nízky vzrast, krátke končatiny (mnohokrát nesúmerne) a krivá chrbtica. V koncoch dlhých kostí sa ukladá veľké množstvo vápnika.

Objavujú sa aj isté abnormality v tvári, ako napríklad plochá tvár a prepadnutý koreň nosa.

Postihnuté bývajú aj oči, u chorých častejšie dochádza ku vzniku šedého zákalu.

Intelekt postihnutých je normálny, len výnimočne sa vyskytuje mentálna retardácia.

Diagnostika

Choroba sa môže určiť na základe nálezu vyššie uvedených prejavov a po vykonaní špeciálneho genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu príslušného génu.

Prevencia a liečba

Prevencia vrodeného syndrómu neexistuje a vyliečiť ho tiež nemožno. Krátke dolné končatiny možno do určitej miery predĺžiť ortopedickými operáciami.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/conradi-hunermannuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)