Achardov syndróm

Achardov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou spojivového tkaniva. Dôsledkom sú deformácie častí tela chorého. Čo to je Achardov syndróm a ako sa prejavuje?

Prejavy Achardovho syndrómu

Porucha spojiva sa prejavuje zmenou tvaru lebky, ktorá býva skrátená. Rovnako tak sa u tohto syndrómu vyskytuje malá dolná čeľusť.

Končatiny sú pretiahnuté a bývajú na nich prítomné dlhé pavúkovité prsty, ale naopak krátke palce.

Kĺby chorého nie sú tak stabilné, končatiny sa ohýbajú viac než u zdravých ľudí a majú väčšiu tendenciu k vykĺbeniu.

Niektorými črtami (najmä dlhé končatiny a prsty) sú chorí s Achardovým syndrómom podobní chorým s Marfanovým syndrómom.

Aj z toho dôvodu sú tieto dva syndrómy podobné, aj keď časté ochorenia kardiovaskulárneho aparátu (ktoré sú typické pre Marfanov syndróm) u Achardovaho syndrómu zas tak typické nie sú.

Liečba

Účinná liečba syndrómu nie je známa, pretože sa jedná o vrodené ochorenie.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/acharduv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)