Achardov syndróm
Achardov syndróm je veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je charakterizované poruchou spojivového tkaniva. Dôsledkom sú deformácie častí tela chorého. Čo to je Achardov syndróm a ako sa prejavuje?
Prejavy Achardovho syndrómu
Porucha spojiva sa prejavuje zmenou tvaru lebky, ktorá býva skrátená. Rovnako tak sa u tohto syndrómu vyskytuje malá dolná čeľusť.
Končatiny sú pretiahnuté a bývajú na nich prítomné dlhé pavúkovité prsty, ale naopak krátke palce.
Kĺby chorého nie sú tak stabilné, končatiny sa ohýbajú viac než u zdravých ľudí a majú väčšiu tendenciu k vykĺbeniu.
Niektorými črtami (najmä dlhé končatiny a prsty) sú chorí s Achardovým syndrómom podobní chorým s Marfanovým syndrómom.
Aj z toho dôvodu sú tieto dva syndrómy podobné, aj keď časté ochorenia kardiovaskulárneho aparátu (ktoré sú typické pre Marfanov syndróm) u Achardovaho syndrómu zas tak typické nie sú.
Liečba
Účinná liečba syndrómu nie je známa, pretože sa jedná o vrodené ochorenie.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/acharduv-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu