XXX syndróm

XXX syndróm je vrodené geneticky dané ochorenie súvisiace s poruchou počtu chromozómov. Je pomerne časté, mnohokrát býva nerozoznané a predpokladá sa jeho výskyt asi u jednej ženy z tisíc. Viac užitočných informácií o príčinách, prejavoch, diagnostike, prevencii a liečbe sa dozviete v nižšie uvedených riadkoch.

XXX syndróm a jeho príčiny

Zdravý človek má v bunke 46 chromozómov – 44 „bežných“ chromozómov a potom dva pohlavné chromozómy.

Muži majú pohlavný chromozóm X a Y, ženy majú dva pohlavné chromozómy X. Ženy trpiace syndrómom XXX majú celkom 47 chromozómov – majú jeden chromozóm X navyše (celkovo majú 3 X chromozómy).

Nadbytočná genetická informácia potom u nich spôsobuje určité odlišnosti.

Poznámka pre medikov

Nadbytočný chromozóm X dostala žena z chybne dozretej pohlavnej bunky rodiča alebo sa objavil až v jej tele pri chybnom delení buniek počas zárodočného vývoja. V druhom prípade sa bude vyskytovať len v niektorých bunkách jej tela a jedná sa teda o tzv. mozaicismus.

Prejavy

Syndróm nemá veľmi často žiadne viditeľné prejavy. Inokedy sa môže vyskytovať mierne znížená inteligencia, vyššia postava, problémy so správaním a učením, neskorší nástup menštruácie, nepravidelnosť cyklu, a pod.

U niektorých žien sú prítomné aj rôzne deformácie chrbtice, čo vedie k bolestiam chrbta a ďalším ťažkostiam. Plodnosť postihnutých žien býva normálna, niekedy je však znížená.

Niekedy môže byť syndróm spojený s nenápadnými a nešpecifickými rysmi – malé pretiahnutejšie temeno, oči ďaleko od seba, malé dlane a ploské a pod.

Diagnostika

Pri podozrení je možné vykonať genetické vyšetrenie, kedy sa dotknutému odoberú bunky (obvykle biele krvinky z krvi) a vyšetrí sa v nich počet chromozómov s nálezom 47 chromozómov a z toho 3 chromozómov X.