Freeman-Sheldonov syndróm

Freeman-Sheldonov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä svalovú a kostrovú sústavu. Celosvetovo bol tento syndróm stanovený len u niekoľkých desiatok jedincov. Čo je to Freeman-Sheldonov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako tento syndróm liečiť?

Príčiny Freeman-Sheldonovho syndrómu

Príčinou sú genetické mutácie. Je známych niekoľko génov, ktoré môžu mať za následok vznik tohto syndrómu.

Prejavy

Postihnutý trpí abnormalitami tváre – má malé ústa (ako keby chcel pískať), plochú tvár a ovisnuté horné viečka. Priestor medzi nosom a hornou perou je pretiahnutý.

Postihnutí majú poruchy sluchu a v detstve môžu mať ťažkosti s kŕmením, pretože sa im potrava vracia z žalúdka späť do pažeráka (reflux).

V rôznej závažností je postihnutá aj chrbtica, ktorá býva krivá (skolióza).

Celkovo dochádza ku kontrakciám svalov končatín vrátane prstov, čo výrazne zhoršuje pohyblivosť postihnutého a spôsobuje krívanie. Bývajú skrátené Achillovej šľachy, čo má za následok vznik „konskej nohy“ (pes equinovarus).

Diagnostika

Podozrenie možno získať z príznakov, svoju úlohu v diagnóze choroby hrá aj genetické vyšetrenie, pri ktorom hľadáme narušené gény.

Prevencia a liečba

Prevencia nie je možná a syndróm ako taký nemožno ani vyliečiť.

Liečia sa iba príznaky – postihnutie končatín obvykle vyžaduje viacero chirurgických a ortopedických zákrokov.

Zúžené ústa sa dajú zväčšiť pomocou plastickej chirurgie. Dôležitá je aj rehabilitácia, ktorá pomôže s naučením chôdze.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/freeman-sheldonuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)