Berdonov syndróm

Berdonov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce množstvo vnútorných orgánov. Drvivá väčšina postihnutých jedincov sú ženy. Čo je to Berdonov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako liečiť tento syndróm?

Príčiny Berdonovho syndrómu

Podstatou syndrómu je vrodená genetická mutácia. V populácii sa nachádzajú ľudia, ktorí porušený gén majú, ale sú zdraví – označujú sa ako prenášači.

Ak dvaja takí prenášači – muž a žena – majú deti, tak existuje šanca, že svojmu dieťaťu každý z nich odovzdá práve svoj chorý gén. U tohto dieťaťa sa rozvinie Berdonov syndróm.

Prejavy

Choroba sa prejavuje deformáciami rôznych orgánov, postihnutá je zvlášť močová a tráviaca sústava.

U chorých sa vyskytuje obrovský močový mechúr so slabou stenou a rôzne deformácie močových ciest.

Postihnutý je aj tráviaci systém – pohyblivosť čriev je znížená, hrubé črevo je extrémne tenké a horšie ním prechádza trávenina. Naopak tenké črevo je abnormálne rozšírené.

Horší priechod stolice tráviacim traktom vedie k častejším zápcham.

V narušených močových cestách sa ľahšie hromadí moč a jeho tlak môže poškodiť obličky.

Brušné svaly sú ochabnuté a rozvoľnené, brucho je kvôli tomu zvrásnené a prirovnáva sa k sušenej slivke (anglicky prune belly).

Prevencia

Zabrániť vzniku ochorenia nie je možné, pretože sa jedná o vrodenú chorobu.

Liečba

Syndróm ako taký nemožno vyliečiť. Sú pokusy postihnuté orgány chirurgicky odstrániť a nahradiť ich pomocou transplantácie, ale tento postup so sebou prirodzene nesie určité komplikácie a nebezpečenstvo.

Zdroj: https://www.stefajir.cz/berdonuv-syndrom

• O plugine
• Najnovšie príspevky

MUDr. Jiří Štefánek

Článok je prevzatý po dohode od autora MUDr. Jiří Štefánek.

Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)