Berdonov syndróm je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie postihujúce množstvo vnútorných orgánov. Drvivá väčšina postihnutých jedincov sú ženy. Čo je to Berdonov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a ako liečiť tento syndróm?
Obsah článku:
Príčiny Berdonovho syndrómu
Podstatou syndrómu je vrodená genetická mutácia. V populácii sa nachádzajú ľudia, ktorí porušený gén majú, ale sú zdraví – označujú sa ako prenášači. Ak dvaja takí prenášači – muž a žena – majú deti, tak existuje šanca, že svojmu dieťaťu každý z nich odovzdá práve svoj chorý gén. U tohto dieťaťa sa rozvinie Berdonov syndróm.
Prejavy
Choroba sa prejavuje deformáciami rôznych orgánov, postihnutá je zvlášť močová a tráviaca sústava. U chorých sa vyskytuje obrovský močový mechúr so slabou stenou a rôzne deformácie močových ciest.
Postihnutý je aj tráviaci systém – pohyblivosť čriev je znížená, hrubé črevo je extrémne tenké a horšie ním prechádza trávenina. Naopak tenké črevo je abnormálne rozšírené.
Horší priechod stolice tráviacim traktom vedie k častejším zápcham. V narušených močových cestách sa ľahšie hromadí moč a jeho tlak môže poškodiť obličky.
Brušné svaly sú ochabnuté a rozvoľnené, brucho je kvôli tomu zvrásnené a prirovnáva sa k sušenej slivke (anglicky prune belly).
Prevencia
Zabrániť vzniku ochorenia nie je možné, pretože sa jedná o vrodenú chorobu.
Liečba
Syndróm ako taký nemožno vyliečiť. Sú pokusy postihnuté orgány chirurgicky odstrániť a nahradiť ich pomocou transplantácie, ale tento postup so sebou prirodzene nesie určité komplikácie a nebezpečenstvo.
MUDr. Jiří Štefánek
Najnovšie články od MUDr. Jiří Štefánek (zobraziť všetky)
Použité zdroje: základné zdroje textu