Štruktúrne aberácie chromozómov

Beckerova choroba sa plným názvom označuje ako Beckerova muskulárna (svalová) dystrofia a je vážne vrodené ochorenie, ktoré je do značnej miery podobné Duchenneovej muskulárnej dystrofii. Oproti nej má však aspoň o niečo lepšiu prognózu. Beckerova choroba a jej príčiny Choroba je vrodená a jej príčinou je genetická vada, ktorá sa nachádza na X chromozóme. Dôsledkom tejto vady …

Chronická myeloidná leukémia (CML) je jednou zo štyroch základných leukémii a okrem toho ju radíme medzi tzv. myeloproliferatívne choroby. Vyskytuje sa skôr u mladších a starších dospelých, u detí je menej častá. Ide teda o nádorové ochorenie, ktoré vychádza z nezrelých krvných buniek. Bunkou, v ktorej dochádza k nádorovému zvratu je v tomto prípade bunka, z …

Ewingov sarkóm je vzácny nádor vyskytujúci sa najviac u detí a dospievajúcich. Jeho prognóza nie je najlepšia a aj napriek jeho menej častému výskytu je dobré o ňom niečo vedieť. Ako sa prejavuje táto choroba? A prečo vlastne vzniká? Dá sa liečiť ? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku. Príčiny vzniku Ewingovho sarkómu Dôležitý je …

Fabryho choroba (sfingolipidóza) je vrodené, geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré svojim nositeľom spôsobuje množstvo problémov a skracuje ich život o 15 až 20 rokov. Choroba vzniká v dôsledku ukladania určitých zlúčenín v tkanivách. Aké sú príčiny tohto ochorenia? Dá sa liečiť? Všetko potrebné sa dočítate z nasledujúceho článku Príčiny Fabryho choroby Choroba vzniká na podklade …