Úvod / Choroby / Hartnupova choroba

Hartnupova choroba

Hartnupova chorobaHartnupova choroba je vrodené geneticky podmienené metabolické ochorenie, ktoré ovplyvňuje metabolizmus aminokyselín. Dôsledkom je postihnutie niektorých orgánových systémov.

Príčiny Hartnupovej choroby


Hartnupova choroba je vrodená a zvyčajne vzniká na podklade chybných génov, ktoré chorému jedincovi odovzdajú jeho rodičia. Dedičnosť je tzv. autozomálne recesívna, čo znamená, že v populácii je veľa ľudí s chybným génom, ale bez príznakov (tzv. prenášačmi), ale dieťa dvoch takých prenášačov môže chorobu s určitou pravdepodobnosťou trpieť.

Spomínaná genetická mutácia u chorého človeka narúša metabolizmus aminokyseliny tryptofánu (a niektorých ďalších aminokyselín). Aminokyseliny nie sú správne vstrebávané v tráviacom trakte a navyše sú nadmerne vylučované obličkami, preto telo trpí ich nedostatkom.

Prejavy

Narušenie metabolizmu aminokyselín zvyčajne spôsobuje mnoho ťažkostí, pretože aminokyseliny tvoria základnú stavebnú zložku radu zlúčenín nutných pre náš organizmus. Pri Hartnupovej chorobe to nemusí byť až také vážne a väčšina postihnutých môže byť bez závažných syndrómov a choroba ani nemusí byť odhalená.

U niektorých chorých sa však začnú objavovať kožné vyrážky, ktoré môžu byť nepríjemne svrbivé (a zhoršujú sa pri vystavovaní sa slnečnému žiareniu), okrem toho sa často vyskytujú rôzne neurologické prejavy, poruchy učenia, emočná nestabilita, sklony k depresiám a samovraždám, apod.

Diagnostika

Hartnupova choroba je ľahšia diagnostikovaná u človeka s popísanými príznakmi, ak v rodine máme o Hartnupovej chorobe informácie. Pri vyšetrení moču je možné v moči zistiť zvýšenú koncentráciu tryptofánu a ďalších aminokyselín, ktoré sú obličkami nadmerne vylučované. Definitívny dôkaz diagnózy je možný genetickým vyšetrením.

Liečba

U mnohých ľudí postačuje dostatočná strava bohatá na bielkoviny, čo môže aspoň čiastočne vykompenzovať zhoršené vstrebávanie aminokyselín, často pomáha aj pravidelné podávanie vitamínu B3.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *