Úvod / Syndrómy / Di Georgeov syndróm

Di Georgeov syndróm

Di Georgeov syndróm je relatívne zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré má za následok komplexné postihnutie. Syndróm sa vyskytuje len asi u jedného zo 4,000 ľudí. Čo je to Di Georgeov syndróm, aké sú jeho príčiny, ako sa prejavuje a je možné tento syndróm liečiť?

Príčiny Di Georgeovho syndrómu:

Príčinou je chromozomálna vada, kedy v bunkách postihnutého jedinca chýba malý úsek chromozómu 22. Aj chýbanie tak drobné časti genetickej informácie má obrovský účinok na celý organizmus, najmä na správny vývoj orgánov oblasti krku, za ktoré je táto časť chromozómu zodpovedná.

Prejavy:

Pacient máva častejší výskyt srdcových vád, bývajú prítomné poruchy učenia, ďalej pacient trpí najrôznejšími rozštepovými chybami tváre a nedoslýchavosťou.

Pomerne typické sú poruchy vývoja krčných orgánov ako je týmus, štítna žľaza a prištítne telieska. Týmus je dôležitý pre správny vývoj bielych krviniek (T-lymfocytov) a jeho chýbanie je preto spojené s poruchami imunity.

Prištítne telieska majú význam pre udržanie hladiny vápnika v krvi a ich narušenie preto vedie k poklesu hladiny vápnika v krvi. Nízky vápnik má potom za následok vyššiu tendenciu k svalovým kŕčom. Znížená funkcia štítnej žľazy sa potom prejavuje celým množstvom ďalších symptómov, viac viď. v príslušnom článoku.

Diagnostika:

Diagnóza sa určí genetickým vyšetrením. Z krvi chorého sa získa vzorka bielych krviniek a v nich sa nájde defekt chromozómu číslo 22.

Prevencia a liečba:

Syndrómu sa nedá predísť a nemožno ho ani vyliečiť. Liečia sa len symptómy – deformácie tváre možno riešiť zákrokmi plastickej chirurgie, srdcové chyby sa riešia kardiochirurgicky. Hormonálne poruchy liečia endokrinológovia. U chorého je nutné dôrazne liečiť časté infekcie, ktorým je vzhľadom na nedostatočnú funkciu imunitného systému vystavený.

Di Georgeov syndróm
4.43 (88.57%) 14 hlasov

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *