MEN syndróm
Čo je to MEN syndróm, aké sú jeho príčiny a prejavy? Ako tento syndróm diagnostikovať a ako ho môžeme liečiť?
MEN syndróm sa do slovenčiny prekladá ako syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplázie.
Jedná sa o dedičné vrodené ochorenie, ktoré sa okrem iných prejavov, prejavuje aj zvýšeným výskytom niektorých charakteristických a inak častokrát vzácnych nádorových ochorení. MEN syndróm je medzi študentmi medicíny trochu neobľúbený, pretože sa veľmi zle učí.
Príčiny MEN syndrómu
Príčinou je niektorá zo skupiny genetických mutácií, ktoré sa prenáša od postihnutého rodiča.
Mutácia je prítomná od narodenia a ak je počas života pridaná ďalšia mutácia, potom dôjde k zníženiu kontroly organizmu nad bunkami so zvýšeným rizikom vzniku nádorov
Prejavy syndrómu
Rozlišujeme celkovo 3 podtypy MEN syndrómu – MEN 1, MEN 2A a MEN 2B. Pre každý sú typické trochu iné nádory.
MEN 1 syndróm
Pre MEN 1 syndróm sú typické nádory prištítnych teliesok, hormonálne aktívne nádory pankreasu (najčastejšie gastrinóm, inzulinom, niekedy Vipo) a nádory hypofýzy (napríklad prolaktinóm).
Nádory prištítnych teliesok môžu spôsobiť príznaky hyperparatyreózy, gastrinómy môžu vyvolať zvýšenú sekréciu žalúdočnej kyseliny a Zollinger-Ellisonov syndróm, inzulinómami spôsobujú hypoglykémiu a prolaktinómy majú vplyv na veľkosť pŕs a sexualitu.
MEN 2A syndróm
Pre túto formu syndrómu je typický výskyt niektorých foriem rakoviny štítnej žľazy, feochromocytómu (jeden z nádorov nadobličiek) a opäť nádorov prištítnych teliesok.
Príznaky opäť súvisia s jednotlivými nádormi, viac informácií nájdete v príslušných článkoch venovaných jednotlivým nádorom.
MEN 2B syndróm
Pre tento syndróm je typický jeden špeciálny podtyp rakoviny štítnej žľazy (medulárny karcinóm) a opäť už spomínaný feochromocytóm.
Ľudia s MEN 2B syndrómom majú veľmi vysokú chudú postavu a niekedy sa u nich objavujú nezhubné nádory z nervového tkaniva.
Diagnostika
Pri výskyte spomínaných nádorov, obzvlášť ak je prítomný aj rodinný výskyt, sa vykonáva molekulárne genetické vyšetrenie, ktoré preukáže konkrétne mutácie.
Liečba MEN syndrómu
Syndróm ako taký je nevyliečiteľný, liečia sa jednotlivé nádory štandardnými terapeutickými postupmi.
Pacienti s preukázaným MEN syndrómom musia byť sledovaní v špecializovaných centrách a sú im vykonávané pravidelné preventívne vyšetrenia, ktoré sú dôležité pre včasnú detekciu spomínaných nádorov súvisiacich s týmto syndrómom.
Zdroj: https://www.stefajir.cz/men-syndrom
Použité zdroje: základné zdroje textu